กลุ่มอาการคริ-ดู-แชทเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากเนื่องจากมีการลบโครโมโซมหมายเลข 5 ออก อีกชื่อหนึ่งสำหรับกลุ่มอาการคริ-ดู-แชทคือกลุ่มอาการร้องไห้ของแมว เนื่องจากทารกที่มีอาการร้องโหยหวนเหมือนแมว ทารกที่เป็นโรคคริ-ดู-แชตก็มีใบหน้าที่โดดเด่นเช่นกัน โดยเฉพาะบริเวณดวงตา กราม และใบหน้าที่กลม ในบางกรณี ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริ-ดู-แชตจะมีอาการหัวใจบกพร่อง
ทำความรู้จักกับกลุ่มอาการคริ ดูแชท
เมื่อกลุ่มอาการคริ-ดู-ชาตพบได้ยากมาก อุบัติการณ์ของโรคนี้มีเพียง 1 ในทุก ๆ 20,000-50,000 ทารกแรกเกิด คำว่า "cri-du-chat" มาจากภาษาฝรั่งเศส แปลว่า "เสียงร้องของแมว" เสียงร้องแหลมของทารกนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการเติบโตของกล่องเสียงผิดปกติ โดยปกติ จะตรวจพบกลุ่มอาการคริ-ดู-แชทตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตาม หากอายุเกิน 2 ปี การตรวจหาโรคนี้จะยากขึ้น ลักษณะอื่นๆ ของโรคคริ-ดู-แชต ได้แก่: 1. ลักษณะทางกายภาพ
ทางร่างกาย ทารกที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริ-ดู-แชตจะมีขนาดเล็กกว่า พวกเขาสามารถสัมผัสได้ น้ำหนักแรกเกิดต่ำ ด้วยใบหน้าที่เล็กลง เมื่อมองแวบแรก รูปร่างหน้าตาของทารกที่เป็นโรคคริ-ดู-แชตจะดูกลม มีรอยพับของผิวหนังในดวงตา รูปร่างหูผิดปกติ และกรามเล็ก นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของการเจริญเติบโตของผิวหนังบางส่วนระหว่างนิ้วมือและนิ้วเท้า หากสังเกตอีกครั้ง อาจมีการยื่นของอวัยวะต่างๆ เช่น ลำไส้เข้าสู่บริเวณขาหนีบ (ไส้เลื่อนขาหนีบ) 2. ภาวะแทรกซ้อน
นอกจากลักษณะทางกายภาพแล้ว ทารกที่เป็นโรคคริ-ดู-แชตยังสามารถประสบปัญหาความโค้ง เช่น กระดูกสันหลังคด กล้ามเนื้อของเขาอ่อนแรงลงมาก ในหลายกรณี ทารกที่เป็นโรคคริ-ดู-ชาตก็มีอวัยวะที่บกพร่องเช่นกัน โดยเฉพาะหัวใจและไต 3. การรบกวนทางประสาทสัมผัส
ทารกที่เป็นโรคคริ-ดู-แชทอาจประสบปัญหาทางประสาทสัมผัส เช่น ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้สามารถขยายได้ตามอายุ 4. ความผิดปกติทางปัญญา
Cri-du-chat syndrome ยังสามารถทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา อย่างไรก็ตาม ตรวจพบได้เมื่อทารกโตขึ้นเท่านั้น ตราบใดที่ไม่มีข้อบกพร่องของอวัยวะหรือปัญหาทางการแพทย์ที่สำคัญ เด็กที่เป็นโรคคริ-ดู-ชาตสามารถเติบโตและพัฒนาได้ภายใต้การดูแลของแพทย์ ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่ในทารกที่เป็นโรคคริ-ดู-ชาตจะเกิดขึ้นก่อนอายุ 1 ขวบ ปี. อย่างไรก็ตาม หากผ่านไป 1 ปี อาการไม่เลวร้ายเกินไป ความหวังในการใช้ชีวิตอย่างปกติก็ยังคงอยู่ โดยไม่คำนึงถึงความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่ยังคงอยู่ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] สาเหตุของโรคครี-ดู-แชตซินดรอม
ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการคริ-ดู-แชต ในกรณีส่วนใหญ่ การลบโครโมโซมจะเกิดขึ้นในขณะที่ทั้งอสุจิและไข่ของพ่อแม่ยังคงพัฒนาอยู่ กล่าวคือ ทารกอาจมีอาการนี้เมื่อกระบวนการปฏิสนธิเกิดขึ้น ผู้ป่วยโรคคริ-ดู-ชาตมากถึง 80% มีโครโมโซมที่ถูกตัดออกจากอสุจิของพ่อ อย่างไรก็ตาม โรคนี้ไม่ใช่กรรมพันธุ์ มีเพียง 10% ของผู้ป่วยโรคคริ-ดู-แชทเท่านั้นที่มีผู้ปกครองที่มีโครโมโซมที่ถูกลบออกไปเช่นกัน ส่วนที่เหลือเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแบบสุ่ม อาจเป็นไปได้ว่ากลุ่มอาการคริ-ดู-แชทเกิดขึ้นเนื่องจากการโยกย้ายที่สมดุล ซึ่งหมายความว่าไม่มีสารพันธุกรรมสูญหาย อย่างไรก็ตาม เมื่อพ่อแม่ส่งต่อเงื่อนไขนี้ให้กับลูก อาจมีความไม่สมดุลที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการคริ-ดู-แชต วิธีจัดการกับโรคคริ-ดู-แชต
โดยทั่วไป แพทย์สามารถวินิจฉัยทารกที่เป็นโรคคริ-ดูแชทได้ตั้งแต่แรกเกิด โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าทารกมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันและร้องไห้ นอกจากนี้ แพทย์จะทำการสแกนเอ็กซ์เรย์ที่ศีรษะของทารกเพื่อตรวจหาสภาพของกระดูกกะโหลกศีรษะ นอกจากนี้แน่นอนว่าจำเป็นต้องทำการทดสอบโครโมโซมด้วยเทคนิคพิเศษที่เรียกว่า FISH การวิเคราะห์. ด้วยวิธีนี้ แพทย์จะสามารถตรวจสอบได้ว่าโครโมโซมขาดหายไปหรือไม่ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการคริ-ดู-แชท อาการที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้ด้วยกายภาพบำบัด ภาษา การเคลื่อนไหว ไปจนถึงการให้การศึกษา
