Klinefelter syndrome เกิดขึ้นเมื่อผู้ชายเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม X พิเศษในเซลล์ของเขา ส่งผลให้อัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติและผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนน้อยลง นั่นคือเหตุผลที่ผู้ชายที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจประสบปัญหาในการพัฒนาด้านทางเพศ การขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น เต้านมโต ขนาดองคชาตมีขนาดเล็กกว่าปกติ หรือผมเส้นเล็กยาวไม่ขึ้น ในหลายกรณี ผู้ชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ก็ประสบปัญหาเกี่ยวกับภาวะเจริญพันธุ์เช่นกัน
อาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์
เนื่องจากอาการของโรคไคลน์เฟลเตอร์ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากระดับฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนต่ำ หลายคนจึงไม่ทราบว่ามีอาการนี้จนกว่าจะถึงวัยรุ่น เมื่อคุณเข้าสู่ช่วงวัยแรกรุ่นแล้ว คุณจะเห็นอาการบางอย่างเช่น:
- ขนาดอวัยวะเพศเล็กลง
- การผลิตอสุจิน้อยหรือไม่มีเลย
- หน้าอกโต
- ขนบนใบหน้า เมื่อ และหัวหน่าวนิดหน่อย
- ขายาวแต่ไหล่สั้น
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- เร้าอารมณ์ทางเพศต่ำ
- ขาดพลังงาน
- ไขมันสะสมในกระเพาะ
- รู้สึกวิตกกังวลเป็นโรคซึมเศร้า
- ปัญหาในการอ่าน การเขียน และการสื่อสาร
- ปัญหาปฏิสัมพันธ์ทางสังคม
- ภาวะมีบุตรยาก
- ปัญหาการเผาผลาญเช่นเบาหวาน
อาการข้างต้นขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมผิดปกติเกิดขึ้นได้อย่างไร หากผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว อาการจะค่อยๆ ลดลง อย่างไรก็ตาม ยิ่งคุณมีโครโมโซม X เกินในร่างกายมากเท่าไร อาการก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้น เช่น:
- ปัญหาการพูดและการเรียน
- การประสานงานไม่ดี
- โครงสร้างใบหน้าที่ไม่เหมือนใคร
- ปัญหาการเจริญเติบโตของกระดูก
[[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
สาเหตุของโรคไคลน์เฟลเตอร์
Klinefelter syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก ความชุกคือ 1 ในทุก ๆ 500-1,000 เด็กทารก อย่างไรก็ตาม ในกรณีของโครโมโซม X พิเศษที่มีเลข 3-4 นั้นหายากกว่า ตามหลักการแล้ว แต่ละคนเกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 23 คู่ในแต่ละเซลล์ของร่างกาย ผู้ชายที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีโครโมโซม X พิเศษ ดังนั้นโครโมโซม XY จึงควรกลายเป็น XXY สิ่งนี้เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการปฏิสนธิไม่ว่าจะมาจากไข่หรือสเปิร์มของพ่อแม่ เป็นไปไม่ได้ที่จะติดตามว่าทารกเกิดมาพร้อมกับอาการนี้ได้อย่างไร อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากกว่า 35 ปี มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์มากกว่า
วิธีการวินิจฉัยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
บางครั้ง Klinefelter syndrome สามารถตรวจพบได้ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ อย่างไรก็ตาม แน่นอนว่าคุณแม่ที่จะต้องผ่านการทดสอบเช่น
การเจาะน้ำคร่ำ คือการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำหรือ
การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในรูปแบบของเซลล์ทดสอบปัญหาโครโมโซม อย่างไรก็ตาม ชุดทดสอบการบุกรุกดังกล่าวสามารถเพิ่มความเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์ที่แท้งได้ นั่นคือแพทย์จะไม่ทำเว้นแต่ความเสี่ยงของ Klinefelter syndrome จะดีมาก บ่อยครั้งที่ไม่พบกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จนกว่าเด็กผู้ชายจะอยู่ในช่วงวัยรุ่น ผู้ปกครองสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ เมื่อเห็นว่าพัฒนาการของลูกไม่สอดคล้องกับอายุของเขา ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญเพื่อดูว่ามีปัญหาเกี่ยวกับฮอร์โมนหรือไม่
วิธีรักษาโรคไคลน์เฟลเตอร์
หากอาการที่พบโดยเด็กที่มีอาการไคลน์เฟลเตอร์ไม่รุนแรงเกินไป ก็ไม่จำเป็นต้องทำการรักษาใดๆ อย่างไรก็ตาม หากอาการค่อนข้างมีนัยสำคัญ ก็จำเป็นต้องรักษาโดยเร็วที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยังอยู่ในช่วงวัยแรกรุ่น ทางเลือกหนึ่งสำหรับการรักษาโรค Klinefelter คือการบริหารฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน เมื่อให้เมื่อเด็กอยู่ในช่วงวัยแรกรุ่น จะช่วยให้มีลักษณะต่างๆ เช่น เสียงดังขึ้น ลักษณะของขนและขนหัวหน่าว ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ การเพิ่มขนาดองคชาต และกระดูกที่แข็งแรงขึ้น นอกจากนี้ ตัวเลือกการรักษาสำหรับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ได้แก่:
- การบำบัดด้วยภาษาและการพูด
- กายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ
- อาชีวบำบัด
- พฤติกรรมบำบัด
- คำแนะนำด้านการศึกษา
- การให้คำปรึกษาเพื่อเอาชนะปัญหาทางอารมณ์
- การผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อเต้านมส่วนเกินออก (mastectomy)
- การรักษาภาวะเจริญพันธุ์
ผู้ชายส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter ไม่สามารถผลิตสเปิร์มได้เพียงพอ โอกาสมีลูกก็มีน้อย อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่ามันเป็นไปไม่ได้ การรักษาภาวะเจริญพันธุ์สามารถช่วยผู้ชายที่เป็นโรค Klinefelter มีลูกได้ ตัวอย่างเช่น หากคุณมีอาการที่ไม่แสดงลักษณะของตัวอสุจิที่ดี การสกัดอสุจิสามารถทำได้และฉีดเข้าไปในไข่โดยตรง ดังนั้นโอกาสในการตั้งครรภ์ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ก่อนหน้านั้น คนที่มีอาการ Klinefelter อาจมีปัญหาในการใช้ชีวิตตามปกติ เริ่มตั้งแต่ด้านวิชาการ สังคม และเรื่องเพศ อาจได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้จึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องแน่ใจว่าเด็กที่เป็นโรค Klinefelter จะได้รับความช่วยเหลือสูงสุดในช่วงระยะเวลาการเรียนรู้ ประเภทของความช่วยเหลือสามารถปรับให้เข้ากับอาการที่เด่นชัดที่สุดได้ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] ยิ่งให้การรักษาพยาบาลเร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งมีโอกาสประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น ผู้ที่เป็นโรค Klinefelter ยังสามารถมีชีวิตที่มีคุณภาพและอายุยืนยาวได้
