Ochronosis เป็นโรคที่หายากโดยมีการเปลี่ยนแปลงสีผิวจากสีน้ำเงินเป็นสีดำ ไม่เพียงแต่ในผิวหนังเท่านั้น ภาวะนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในชั้นผิวลึก (เยื่อเมือก) จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรคนี้ หรือที่เรียกว่าอัลคัปโตนูเรีย การรักษาส่วนใหญ่มีเป้าหมายในการบรรเทาอาการ
ทำความรู้จักกับโรคโครโนซิส
ทั้ง ochronosis และ alkaptonuria เป็นโรคที่หายาก ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อร่างกายผลิตเอนไซม์ไม่เพียงพอ
โฮโมเจนติซิก ไดออกซีเจเนส หรือ HGD อันที่จริง เอ็นไซม์นี้ทำหน้าที่สลายสารพิษที่เรียกว่ากรดโฮโมเจนติซิก ดังนั้นกรดโฮโมเจนติซิกนี้จะสะสมในร่างกาย นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดการก่อตัวของเม็ดสีหรือการเปลี่ยนสี ในทางเทคนิค ochronosis อธิบายเม็ดสีเข้มที่สร้างขึ้นในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในขณะที่คำว่าโรคอัลคัปโตนูเรียบ่งบอกถึงการเปลี่ยนสีในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายตั้งแต่กระดูกอ่อนไปจนถึงสีของปัสสาวะ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
สาเหตุของ chronosis
บางสิ่งที่ทำให้บุคคลต้องทนทุกข์ทรมานจาก chronosis คือ:
- การบริโภคยาเช่น quinacrine และ ควินิน
- การสะสมของฟีนอล (กรดคาร์บอกซิลิก) เพื่อรักษาแผลที่เท้า
- การใช้สาร ไฮโดรควิโนน มากเกินไป
ในขณะที่อยู่ในสภาพของ alkaptonuria สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ โรคที่หายาก โรคนี้เกิดขึ้น 1 ในทุกๆ 250,000-1,000,000 คนทั่วโลก ตามบันทึกของ National Institutes of Health อย่างไรก็ตาม มีบันทึกที่สำคัญในสโลวาเกีย ที่นั่นอุบัติการณ์ของ alkaptonuria (AKU) คือ 1 ในทุก ๆ 19,000 คน เพื่อความชัดเจนใน Kysuce ซึ่งตั้งอยู่ทางตะวันตกเฉียงเหนือของสโลวาเกีย
อาการของ chronosis
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่พบอาการใด ๆ เมื่อยังเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อายุเพียง 40 ปี อาการของโรคปรากฏชัดเจนขึ้น สิ่งแรกสุดที่ปรากฏคือความหนาของกระดูกอ่อนหูในหูอย่างแม่นยำ
พินนา หรืออยู่ชั้นนอกสุด ไม่เพียงเท่านั้น ผิวหนังบริเวณหูชั้นนอกยังมีสีดำอมน้ำเงินอีกด้วย โดยทั่วไป อาการนี้จะมาพร้อมกับขี้หูสีน้ำตาลแดงหรือสีดำ อาการอื่นๆ ที่ค่อยๆ ปรากฏขึ้นก็คืออาการปวดข้อ อันที่จริงมันก็เกิดขึ้นได้
โรคข้อ เป็นโรคข้อที่มีลักษณะกระดูกขยายและบวม ในรายละเอียดเพิ่มเติมอาการของ chronosis และ alkaptonuria คือ:
- ปวดข้อที่กระดูกและข้อที่หลังส่วนล่าง เข่า เอว และไหล่
- กระดูกอ่อนจะเปราะและแตกหักง่าย
- การทำสีตาขาว (sclera) เป็นสีน้ำตาลหรือสีเทา
- การเปลี่ยนแปลงของสีผิว โดยเฉพาะบริเวณที่มักโดนแสงแดดและมีต่อมเหงื่อ (แก้ม หน้าผาก รักแร้ และอวัยวะเพศ)
- เหงื่อเริ่มทิ้งคราบบนเสื้อผ้า
- การก่อตัวของนิ่วในไต
- เล็บเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาล
ในสภาวะที่หายาก อาจเป็นไปได้ว่าปัสสาวะของทารกที่ตกตะกอนในผ้าอ้อมเป็นเวลาหลายชั่วโมงจะเป็นสีดำ อัลคัปโตนูเรียที่อันตรายยิ่งกว่านั้นอาจทำให้เกิดปัญหาหัวใจได้เพราะมีกรดโฮโมเจนติซิกสะสมอยู่จนลิ้นหัวใจแข็งตัว นี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนาความดันโลหิตสูง
การรักษา chronosis
ไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับ chronosis หรือ alkaptonuria การรักษาประเภทนี้โดยทั่วไปมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาหรือลดอาการ มีการรักษาหลายอย่างที่พยายามแล้ว แต่ไม่ได้ผล อันที่จริงอาจเป็นอันตรายได้ในระยะยาว เช่น มีวิธีการรักษาด้วยการบริโภควิตามินซีวันละ 1 กรัม เป้าหมายคือเพื่อป้องกันการเปลี่ยน HGA ไปเป็นคราบเม็ดสีในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน อย่างไรก็ตาม การบริโภควิตามินซีในระยะยาวอาจทำให้เกิดนิ่วในไตได้ อันที่จริง วิธีนี้โดยทั่วไปถือว่าไม่มีประสิทธิภาพสำหรับการรักษาภาวะ chronosis ด้วยเหตุนี้ การรักษาส่วนใหญ่จึงเน้นที่การป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น เช่น
- โรคข้ออักเสบ
- โรคหัวใจ
- นิ่วในไต
จากนั้นแพทย์ของคุณอาจสั่งยาแก้อักเสบสำหรับอาการปวดข้อ กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถทำได้เพื่อให้กล้ามเนื้อและข้อต่อแข็งแรง นอกจากนี้ยังมีการรักษาในรูปแบบของการผ่าตัดเปลี่ยนลิ้นหัวใจที่ไม่ทำงานอีกต่อไป โรคไตเรื้อรังหรือนิ่วในไตอาจต้องได้รับการผ่าตัด [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
หมายเหตุจาก SehatQ
โดยทั่วไปอายุขัยของผู้ป่วยที่มี ochronosis ค่อนข้างปกติ อย่างไรก็ตาม คุณยังต้องจำไว้ว่าความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นคืออะไร วิธีหนึ่งในการป้องกันภาวะแทรกซ้อนคือต้องปรึกษาแพทย์เป็นประจำ โดยปกติ ส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ได้รับความสนใจเป็นพิเศษคือ เอว (หลังส่วนล่าง) หน้าอก (หัวใจ) และ CT scan เพื่อหารือเพิ่มเติมเกี่ยวกับอาการของการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีผิวอันเนื่องมาจาก chronosis
ถามหมอโดยตรง ในแอพสุขภาพครอบครัว SehatQ ดาวน์โหลดเลยที่
App Store และ Google Play.
