โครโมโซมมีบทบาทสำคัญมากในร่างกายมนุษย์ โดยเริ่มจากการกำหนดเพศ สีผม และกรุ๊ปเลือด น่าเสียดายที่การทำงานของโครโมโซมเหล่านี้อาจถูกรบกวน ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจ โครโมโซมเป็นโครงสร้างในร่างกายมนุษย์ที่มี DNA ในขณะที่ DNA มียีนที่ช่วยให้ร่างกายของคุณทำงานและพัฒนาได้ตามปกติ มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่หรือทั้งหมด 46 ชิ้น โดยครึ่งหนึ่งได้มาจากพ่อและอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ โครโมโซมมีสองประเภท ได้แก่ โครโมโซมเพศและโครโมโซมออโตโซม โครโมโซมเพศประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y หนึ่งคู่และมีหน้าที่กำหนดเพศของคุณ (ผู้หญิงมีโครโมโซม XX ผู้ชายมี XY) ในขณะที่โครโมโซมอีก 22 คู่ (คู่ที่ 1-22) เรียกว่าโครโมโซมออโตโซมซึ่งนำพาคุณ ข้อมูลทางพันธุกรรม
เมื่อโครโมโซมทำงานผิดปกติ
ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนและส่งผลต่อโครโมโซมทุกประเภท รวมทั้งโครโมโซมเพศ ความผิดปกติของฟังก์ชันโครโมโซมมีหลายรูปแบบ แต่ผู้เชี่ยวชาญจำแนกออกเป็น 2 ส่วนหลัก คือ ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม และความผิดปกติในโครงสร้างโครโมโซม
ความผิดปกติของฟังก์ชันโครโมโซมนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีโครโมโซมน้อยกว่าหรือมากกว่า 23 คู่ (46) เงื่อนไขที่มักเกิดขึ้นคือส่วนเกินของโครโมโซมหนึ่งอัน (trisomy) โครโมโซมสองตัว (tetrasomy) ที่มากเกินไปหรือการขาดโครโมโซม (monosomy) หนึ่งอัน Trisomy สามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม 23 คู่ แต่ส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), trisomy 13 และ trisomy 18 สตรีที่ตั้งครรภ์ในวัยสูงอายุมีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมเนื่องจากจำนวนนี้ ความผิดปกติ
ความผิดปกติของฟังก์ชันโครโมโซมนี้เกิดขึ้นเมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมประสบความผิดปกติบางอย่าง บางครั้งโครโมโซมจับคู่กับโครโมโซมอื่นที่ไม่ถูกต้อง (การโยกย้าย) บางครั้งโครโมโซมบางส่วนหายไปหรือทำซ้ำตัวเอง ความผิดปกติของโครงสร้างในโครโมโซมเหล่านี้อาจส่งผลให้ตัวอ่อนหรือทารกในครรภ์เสียชีวิตก่อนคลอด ในกรณีอื่นๆ โรคนี้ไม่ได้ทำให้แท้ง แต่สร้างปัญหาให้กับทารก เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา ตัวเตี้ย ชักบ่อย โรคหัวใจ และปากแหว่ง สาเหตุของความผิดปกติของโครโมโซมนี้ไม่ทราบแน่ชัด แต่มักเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งออกเป็นสองเซลล์ ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ไข่และสเปิร์มพัฒนาเป็นทารกในครรภ์ หรือแม้แต่เกิดขึ้นไม่นานหลังจากที่คุณมีเพศสัมพันธ์ เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีความผิดปกติของโครโมโซม คุณสามารถทำการทดสอบการวิเคราะห์โครโมโซมหรือคาริโอไทป์ได้ ในขณะเดียวกัน ความผิดปกติของโครโมโซมเล็กน้อยสามารถระบุได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมพิเศษที่สามารถตรวจพบว่ามีหรือไม่มีชิ้นส่วนที่ขาดหายไปในโครงสร้างโครโมโซม [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
ให้รู้จักโรคของความผิดปกติของโครโมโซมโดยสังเขป
ความผิดปกติของการทำงานของโครโมโซมเป็นสาเหตุที่ใหญ่ที่สุดของทารกในครรภ์ที่เกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิด นี่คือโรคบางอย่างที่เกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติในการทำงานของโครโมโซมของทารก:
- Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม): ทารกมีความบกพร่องทางสติปัญญา การเจริญเติบโตช้า ปัญหาหัวใจ และความผิดปกติของโครงสร้างใบหน้า เช่น ตาเหล่และใบหน้าแบนราบ เด็กยังสามารถนั่ง เดิน และพูดคุยได้ แต่พัฒนาการในช่วงนั้นช้ามากเมื่อเทียบกับเด็กปกติทั่วไป
- Trisomy 18 (Edward's syndrome): ทารกนี้มักเกิดมามีน้ำหนักน้อย ร้องไห้อ่อนแอ และเสียงพูดติดอ่าง ปัญหาสุขภาพหลายอย่างอาจส่งผลต่อทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมได้ เช่น ชักบ่อยในปีแรกของชีวิต โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ทำให้เด็กเหล่านี้เสี่ยงต่อการติดเชื้อได้ ดังนั้นอายุขัยของทารกในกลุ่มไทรโซมี 18 คนจึงคาดเดาได้ยาก
- Trisomy 13 (กลุ่มอาการพาเตา): ทารกเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับหัวเล็กและหน้าผากแบน เนื่องจากส่วนต่างๆ ของสมองมักมีปัญหา เช่น ไม่แบ่งออกเป็นสองส่วน ทารกที่มี trisomy 13 ยังมีจำนวนนิ้วที่มากกว่าทารกปกติ (polydactyly)
- เทิร์นเนอร์ซินโดรม (มีเพียง 45 โครโมโซมที่มีโครโมโซมเพศ XO): เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กทารกและมีลักษณะเป็นมดลูกมีบุตรยาก กระดูกผิดรูป หน้าอกใหญ่และหัวนมกว้าง
ความผิดปกติของการทำงานของโครโมโซมสามารถสืบทอดมาจากพ่อแม่ได้ แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในบางคนเท่านั้น ดังนั้น. เมื่อทารกถูกระบุว่ามีความผิดปกตินี้ ผู้ปกครองควรเข้ารับการตรวจด้วย
คัดกรอง โครโมโซมเดียวกัน
