บทใหม่ของการรักษาโรคทางพันธุกรรมที่หายากเริ่มต้นขึ้น Zolgensma กลายเป็นยารักษาโรคทางพันธุกรรมรายแรกของโลกที่ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (อย.) สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาประเทศสหรัฐอเมริกา ยานี้เป็นความก้าวหน้าเพราะสามารถรักษาเด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (มัธยมปลาย). ทารก 1 ใน 11,000 คนทั่วโลกเกิดมาพร้อมกับ SMA
นั่นอะไร กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง (มัธยมปลาย)?
SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ในยีน เซลล์ประสาทเอาชีวิตรอด (เอสเอ็มเอ็น). ยีนนี้มีบทบาทในการผลิตโปรตีน SMN ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีบทบาทในการทำงานและซ่อมแซมเซลล์ประสาทสั่งการเซลล์ประสาท การขาดโปรตีน SMN ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการตาย SMA มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการสูญเสียกล้ามเนื้อที่อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือปรากฏเฉพาะเมื่อเข้าสู่วัยรุ่นและวัยหนุ่มสาวเท่านั้น กล้ามเนื้ออ่อนแรงเกิดขึ้นได้ทั้งที่แขนและขาทั้งสองข้างและค่อยๆ เพิ่มขึ้น โรค SMA มีสามประเภท ได้แก่ SMA type 1, 2 และ 3 ใน SMA type 1 ทารกเกิดมาพร้อมกับกล้ามเนื้อที่อ่อนแอมากซึ่งมีปัญหาเรื่องการหายใจและการกลืน ทารกส่วนใหญ่ที่มี SMA ประเภท 1 ไม่สามารถเข้าถึงวัยเด็กได้เนื่องจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจ อาการใน SMA ประเภท 2 จะปรากฏขึ้นเมื่อเด็กอายุ 6 เดือนถึง 2 ปีเท่านั้น กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่พบไม่รุนแรงเท่ากับ SMA type 1 ในบางกรณี ผู้ประสบภัยสามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 20 ปี SMA type 3 เป็น SMA ที่อ่อนโยนที่สุดและกล้ามเนื้ออ่อนแรงจะปรากฏขึ้นเมื่อโตขึ้นเท่านั้น [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] Zolgensma อย่างน้อยก็ให้ความหวังใหม่
จนถึงสิ้นปี 2559 ผู้ที่เป็นโรค SMA สามารถได้รับการรักษาแบบประคับประคองเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนรุนแรงเท่านั้น ในเวลาเดียวกัน ยาที่เรียกว่า Spinraza ถูกปล่อยออกมาซึ่งทำให้ผู้ประสบภัยในโรงเรียนมัธยมมีความหวังในชีวิต ยานี้เป็นหนึ่งในยาที่แพงที่สุดในโลกด้วยราคา 125,000 ดอลลาร์สหรัฐต่อ 1 โดส การบริหารทำได้มากถึง 5-6 โดสในปีแรกและต้องใช้ 3 โดสในปีต่อ ๆ ไป Zolgensma ให้ทางเลือกใหม่ในการรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตาม การรักษาทางเลือกนี้มาในราคาที่แพงมาก คาดว่าราคาของ Zolgensma จะสูงถึง 2.1 ล้านเหรียญสหรัฐสำหรับการรักษา 1 ครั้ง ราคานี้เป็นราคาที่แพงที่สุดในบรรดายารักษาโรคหายากอื่นๆ ในตลาดปัจจุบัน Zolgensma มีไว้สำหรับการรักษาในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปีที่มี SMA ยานี้ทำด้วย adenovirus vector ที่จะทำสำเนาของยีน SMN ของมนุษย์ที่ทำงานและมุ่งเป้าไปที่เซลล์ประสาทสั่งการ ในการฉีดครั้งเดียวในเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก SMA Zolgensma จะผลิตการแสดงออกของโปรตีน SMN ในเซลล์ประสาทสั่งการ สิ่งนี้จะปรับปรุงการทำงานของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวของ ในการศึกษาทางคลินิกที่เกี่ยวข้องกับเด็ก 36 คนที่เป็นโรค SMA ที่มีอายุระหว่าง 2 สัปดาห์ถึง 8 เดือน เด็กที่ได้รับการรักษาด้วย Zolgensma พบว่ามีพัฒนาการที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการบรรลุพัฒนาการทางการเคลื่อนไหวที่สำคัญ เด็กเหล่านี้สามารถควบคุมศีรษะของตนเองและนั่งได้โดยไม่ต้องมีพนักพิง ผลข้างเคียงที่เกิดจากการบริหาร zolgensma คือระดับเอนไซม์ตับและการอาเจียนที่เพิ่มขึ้น ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของตับจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดความเสียหายของตับจากยานี้ ดังนั้น ก่อนทำการรักษา ผู้ประสบภัยจาก SMA จำเป็นต้องทำการตรวจร่างกายและทดสอบการทำงานของตับอย่างละเอียด
