การสังเกตอาการของกาแลคโตซีเมีย ความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกตั้งแต่แรกเกิด

เพื่อตอบสนองความต้องการทางโภชนาการของทารกแรกเกิด มารดามักจะให้นมแม่หรือนมสูตรปกติ แต่น่าเสียดาย ในบางกรณี ทารกไม่สามารถรับนมแม่หรือนมปกติได้เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากาแลคโตซีเมีย ความผิดปกติทางพันธุกรรมของกาแลคโตซีเมียเกิดขึ้นเมื่อร่างกายของบุคคลไม่สามารถย่อยกาแลคโตสได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก กาแลคโตสเป็นน้ำตาลธรรมดาที่เป็นส่วนประกอบของแลคโตส เนื่องจากร่างกายไม่สามารถย่อยกาแลคโตสได้ น้ำตาลที่สะสมอยู่นี้จะเกิดขึ้นในร่างกายของทารกและอาจนำไปสู่โรคแทรกซ้อนร้ายแรงได้

แพทย์ตรวจพบกาแลคโตซีเมียอย่างไร?

อาการของกาแลคโตซีเมียมักจะเริ่มปรากฏขึ้นภายในสองสามวันหรือหลายสัปดาห์หลังจากที่ทารกเกิด อาการที่อาจเกิดขึ้นคือ:

• เบื่ออาหารหรือปฏิเสธที่จะให้นมลูก
• ปิดปาก
• อาการตัวเหลืองซึ่งมีลักษณะเป็นสีเหลืองของผิวหนังและส่วนอื่นๆ ของร่างกาย
• การขยายตัวของหัวใจ
• ความเสียหายของหัวใจ
• ของเหลวสะสมและบวมในช่องท้อง
• เลือดออกผิดปกติ
• ท้องเสีย
• รู้สึกเหนื่อยหรือเซื่องซึม
• ลดน้ำหนัก
• ร่างกายอ่อนแอ
• เสี่ยงต่อการติดเชื้อ
• จุกจิก

การวินิจฉัยกาแลคโตซีเมียเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

กาแลคโตซีเมียสามารถวินิจฉัยได้ด้วยการทดสอบกาแลคโตซีเมีย ในประเทศที่พัฒนาแล้ว เช่น สหรัฐอเมริกา การทดสอบกาแลคโตซีเมียมักจะทำโดยตรงจากทารกแรกเกิด การทดสอบทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดของทารก การตรวจเลือดนี้จะตรวจหาระดับกาแลคโตสและระดับของเอนไซม์ที่สลายกาแลคโตสในร่างกายของลูกน้อย นอกจากนี้ การตรวจปัสสาวะยังสามารถวินิจฉัยว่าทารกมีกาแลคโตซีเมียหรือไม่ การวินิจฉัยโรคกาแลคโตซีเมียมีความสำคัญต่อการป้องกันภาวะแทรกซ้อนสำหรับทารกที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมีย ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างของกาแลคโตซีเมียหากไม่ได้รับการรักษาในทันที ได้แก่:

• ตับถูกทำลายหรือตับวาย
• การติดเชื้อแบคทีเรียที่ร้ายแรง
• ภาวะติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ
• ช็อค
• พัฒนาการล่าช้า
• ปัญหาพฤติกรรม
• ต้อกระจก
• อาการสั่น
• ปัญหาการพูดและความล่าช้า
• ความยากลำบากในการเรียนรู้
• ความผิดปกติของมอเตอร์ที่ดี
• ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ
• ปัญหาการเจริญพันธุ์
• ภาวะรังไข่ไม่เพียงพอก่อนวัยอันควร

กาแลคโตซีเมียมีวิธีรักษาหรือไม่?

น่าเสียดายที่ไม่พบยาที่สามารถรักษาเด็กและผู้ป่วยที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียได้ การรักษาหลักสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้คืออาหารที่มีน้ำตาลแลคโตสและปราศจากแลคโตส ดังนั้นจึงไม่สามารถบริโภคนมและอาหารอื่นๆ ที่มีแลคโตสและกาแลคโตสได้ ในบางกรณี อาหารที่ปราศจากกาแลคโตสในบางครั้งไม่ได้ป้องกันความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในลูกน้อยของคุณ เด็กบางคนที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียยังคงมีความเสี่ยงต่อการพูดช้า ความผิดปกติทางการเรียนรู้ และปัญหาการเจริญพันธุ์ กาแลคโตซีเมียยังสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการติดเชื้อสำหรับเด็กและผู้ที่มีอาการนี้ จำเป็นต้องใช้ยาปฏิชีวนะในการรักษาโรคติดเชื้อที่เกิดจากกาแลคโตซีเมีย

การออกแบบอาหารสำหรับเด็กที่มีกาแลคโตซีเมีย

ตามที่ระบุไว้ข้างต้น การรักษาหลักหากทารกมีกาแลคโตซีเมียคือการเตรียมอาหารที่มีกาแลคโตสและแลคโตสฟรี ต่อไปนี้เป็นอาหารบางอย่างที่ผู้ที่มีกาแลคโตซีเมียไม่สามารถบริโภคได้:

• น้ำนม
• เนย
• ชีส
• ไอศครีม
• ผลิตภัณฑ์นมอื่นๆ

แต่โชคดีที่เด็กและผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียยังสามารถลิ้มรสอาหารที่คล้ายกับผลิตภัณฑ์นมข้างต้นได้ เช่น

• นมถั่วเหลืองและนมอัลมอนด์แทนนมวัว
• น้ำมันมะพร้าวแทนเนย
• ขนมซอร์เบทแทนไอศกรีม

พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการกำจัดผักและผลไม้บางชนิดที่มีกาแลคโตสด้วย

สิ่งที่เกี่ยวกับการเลี้ยงลูกด้วยนมสำหรับทารกที่มีกาแลคโตซีเมีย?

นมแม่ (ASI) มีแลคโตส ดังนั้นจึงไม่สามารถให้ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกาแลคโตซีเมียได้ คุณสามารถให้นมสูตรปราศจากแลคโตสแทนนมแม่ได้ คุณสามารถปรึกษาแพทย์ได้หากลูกน้อยของคุณต้องการวิตามินดี วิตามินเค วิตามินซี และแคลเซียมเสริมเพื่อตอบสนองความต้องการของพวกเขา ทารกที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียสามารถให้นมสูตรที่ปราศจากแลคโตสได้ ทารกที่มีกาแลคโตซีเมียชนิด Duarte อาจยังสามารถได้รับน้ำนมแม่ได้ แต่ต้องอยู่ภายใต้การดูแลและข้อกำหนดของแพทย์ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

หมายเหตุจาก SehatQ

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกไม่สามารถย่อยกาแลคโตส ซึ่งเป็นน้ำตาลที่สร้างแลคโตสด้วย ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนสามารถลดลงได้ด้วยการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรับประทานอาหารที่มีกาแลคโตสและแลคโตสต่ำ