โรค Fabry ความบกพร่องทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง

โรค Fabry เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่อาจถึงตายได้ ผู้ที่เป็นโรค Fabry มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีเอนไซม์บางชนิดเพียงพอ เป็นผลให้มีโปรตีนบางชนิดสะสมในเซลล์ของร่างกายที่อาจทำลายอวัยวะอื่นได้ ทั้งผู้หญิงและผู้ชายมีโอกาสเป็นโรค Fabry เท่ากัน อย่างไรก็ตาม กรณีนี้พบได้บ่อยในผู้ชาย โรคนี้อาจส่งผลต่อหัวใจ ปอด ไต ผิวหนัง สมอง และกระเพาะอาหาร

ทราบ โรคฟาบรี เพ็ญยกิจ

คำว่า Fabry ในโรคนี้มาจากชื่อของ Johannes Fabry แพทย์ในเยอรมนีที่อธิบายอาการครั้งแรกในปี 1898 นอกจากเขาแล้ว ชื่อของแพทย์ชาวอังกฤษ William Anderson มักจะติดอยู่กับโรคนี้ด้วยเนื่องจากการค้นพบของเขาใน ปีเดียวกัน คำศัพท์อื่นๆ สำหรับโรค Fabry หรือโรค Fabry ได้แก่:

• การขาดยีนกาแลคโตซิเดสแอลฟา
• การขาดเอนไซม์ alpha-galactosidase A
• แองจิโอเคราโทมา คอร์ปอริส ดิฟฟูซัม
• กระจาย angiokeratoma
• อาการขาดเซราไมด์ไตรเฮกโซซิเดส

อาการของ โรคฟาบรี หลากหลายมาก นอกจากนี้ยังทำให้การวินิจฉัยผู้ป่วยทำได้ค่อนข้างยาก อาการของโรค Fabry ตามประเภทคือ:

1. โรคของฟาบรีประเภท 1

เรียกอีกอย่างว่าโรค Fabry แบบคลาสสิกซึ่งมักเริ่มในวัยเด็กและพบได้น้อยกว่า อาการคือ:

• เหงื่อออกน้อย
• ผื่นผิวหนังที่สะดือและหัวเข่า
• แสบร้อนหรือชาที่มือและเท้า
• มีตอนของความเจ็บปวดที่รุนแรงนานเป็นนาทีหรือเป็นวัน
• ปัญหากระเพาะอาหาร เช่น ตะคริว ท้องอืด ท้องร่วง
• กระจกตาผิดปกติ
• รู้สึกเหนื่อย เวียนหัว คลื่นไส้
• แพ้ความร้อน
• เท้าบวม

2. โรคฟาบรีประเภท 2

โรค Fabry ชนิดที่ 2 พบได้บ่อยกว่าชนิดที่ 1 อาการจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยมีอายุ 30-60 ปี อาการบางอย่างที่พบ ได้แก่:

• การทำงานของไตลดลง
• หัวใจพองโต
• หัวใจเต้นผิดจังหวะ
• หัวใจล้มเหลว
• โรคหลอดเลือดสมอง (พบมากในผู้หญิง)
• ปัญหากระเพาะอาหาร เช่น ปวดและท้องเสีย
• ความผิดปกติของการได้ยิน
• โรคปอด
• ไม่แข็งแรงพอที่จะออกกำลังกาย
• ไข้

[[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

เหตุผล โรคฟาบรี เพ็ญยกิจ

ผู้ที่เป็นโรค Fabry มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งสืบทอดมาจากพ่อแม่ ยีนที่บกพร่องนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม X เพศผู้ที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม X จะส่งต่อไปยังลูกสาวของตน ในขณะที่ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรคฟาบรีมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อให้ทั้งเด็กชายและเด็กหญิง อย่างไรก็ตาม อาการในเด็กผู้หญิงไม่รุนแรงมากนัก เนื่องจากไม่ใช่ว่าทุกเซลล์ในร่างกายของเธอจะกระตุ้นโครโมโซม X ซึ่งเป็นสาเหตุของข้อบกพร่อง สาเหตุของโรค Fabry คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม 370 GLA ตามหลักการแล้วยีนนี้มีบทบาทในการควบคุมการผลิตเอนไซม์ อัลฟ่า-กาแลคโตซิเดส เอ หน้าที่ของมันคือการทำลายโมเลกุลในเซลล์ที่เรียกว่า โกลโบเทรียโอซิลเซราไมด์ (GL-3). เมื่อยีน GLA เสียหาย เอนไซม์ที่สลาย GL-3 จะไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสม ส่งผลให้มีการสะสมของ GL-3 ในเซลล์ของร่างกาย เมื่อเวลาผ่านไป การสะสมของไขมันในผนังเซลล์ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นในหลอดเลือดของ:

• ผิว
• ระบบประสาท
• ไต
• หัวใจ

โรค Fabry ที่คน ๆ หนึ่งทนทุกข์ทรมานนั้นขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในยีนของเขา นั่นคือเหตุผลที่อาการของโรคนี้อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

วิธีการวินิจฉัยและรักษาโรคฟาบรี

อาการของโรค Fabry สามารถปรากฏได้นานก่อนที่จะทำการวินิจฉัย ในความเป็นจริง ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าพวกเขาจะประสบกับวิกฤต สำหรับโรค Fabry Disease ประเภท 1 แพทย์มักเห็นอาการในเด็ก แต่ในผู้ใหญ่ โรค Fabry จะถูกตรวจพบเมื่อมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือไตของบุคคล เพื่อให้ทราบแน่ชัด แพทย์จะทำการตรวจเลือดเพื่อให้ทราบว่าเอนไซม์ถูกทำลายหรือไม่ โดยเฉพาะในผู้ป่วยชาย แต่ในผู้หญิงจำเป็นต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าเธอเป็นโรคนี้หรือไม่ โรคฟาบรี. ทางเลือกในการรักษาโรค Fabry ได้แก่:

• การบำบัดทดแทนเอนไซม์

เรียกอีกอย่างว่า การบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน ขอแนะนำให้ใช้การบำบัดทดแทนเอนไซม์สำหรับผู้ที่เป็นโรค Fabry การรักษาประเภทนี้ใช้มาตั้งแต่ปี 2546 และได้รับผ่านทางของเหลวทางหลอดเลือดดำ

• การจัดการความเจ็บปวด

สำหรับการจัดการความเจ็บปวด ผู้ป่วยควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่อาจทำให้เกิดอาการ เช่น การเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิและการออกกำลังกายที่มากเกินไป แพทย์ยังสามารถสั่งยาเช่น ไดฟีนิลไฮแดนโทอิน หรือ คาร์บามาซาพีน เพื่อลดความเจ็บปวด

• รักษาไต

หากโรค Fabry ทำให้การทำงานของไตลดลง การรักษาก็มุ่งไปที่อวัยวะนี้ สำหรับสภาวะที่ไม่รุนแรง สามารถเอาชนะได้ด้วยอาหารโซเดียม แต่ถ้ารุนแรงก็จำเป็นต้องฟอกไตเพื่อกรองเลือด ตัวเลือกการรักษาโรค Fabry อื่นๆ จำเป็นต้องปรับให้เข้ากับสภาพของแต่ละคน แท้จริงแล้ว โรค Fabry ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาการของโรคนั้นสามารถรักษาได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผ่านการบำบัดด้วยเอนไซม์ทดแทน [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

หมายเหตุจาก SehatQ

อย่าลืมความเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยโรคนี้จะประสบภาวะซึมเศร้าเนื่องจากอาการที่พวกเขาพบ สิ่งสำคัญคือต้องค้นหา กลุ่มสนับสนุน เพื่อให้สามารถแบ่งปันซึ่งกันและกันทั้งสำหรับผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา