คนแคระเป็นโรคร่างกายเตี้ย นี่คือตัวกระตุ้น

คนแคระเป็นภาวะที่มีความสูงสั้นเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมหรือเงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่าง ส่วนสูงเฉลี่ยของผู้ใหญ่ที่มีคนแคระคือประมาณ 122 ซม. อย่างไรก็ตาม คนแคระมีความแตกต่างจากการแคระแกร็น ซึ่งเป็นลักษณะแคระแกร็นเนื่องจากภาวะทุพโภชนาการเรื้อรัง ตามองค์กร Little People of the World คนแคระมีลักษณะความสูงของผู้ใหญ่ต่ำกว่า 147 ซม. ในโลกนี้มีคนแคระอยู่ประมาณ 400 ชนิด [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

หมวดหมู่ของคนแคระและอาการของมัน

คนแคระมีสองประเภทคือไม่สมส่วนและตามสัดส่วน ในคนแคระที่ไม่สมส่วน ลำตัวปกติแต่แขนและขาสั้นกว่า หรือหลังสั้นกว่าแขนยาว ในขณะที่คนแคระตามสัดส่วน ทุกส่วนของร่างกายยังคงแสดงสัดส่วนที่เหมาะสมแต่มีรูปร่างที่สั้นกว่า สาเหตุหลักของคนแคระตามสัดส่วนคือความผิดปกติของระบบเมตาบอลิซึมและฮอร์โมน เช่น การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต คนแคระบางประเภทคือ:

1. Achondroplasia

นี่เป็นคนแคระประเภทที่พบบ่อยที่สุด ประมาณ 70% ของกรณีของคนแคระคือ achondroplasia การเกิดแคระแกร็นอย่างน้อย 1 กรณีในทารกที่เกิดทุกๆ 26,000-40,000 คน ลักษณะของคนแคระอะคอนโดรพลาสติกคือไหล่ยาวแต่ขาท่อนบนสั้นกว่าและแขนท่อนบน คุณสมบัติอื่น ๆ ได้แก่ :

• หัวโตกับหน้าผากที่ยื่นออกมา
• กรามยื่นออกมา
• ฟันไม่เท่ากัน
• กระดูกสันหลังส่วนล่างโค้ง
• ขาแบนและสั้น

2. Spondyloepiphyseal dysplasia (SED)

SED เป็นประเภทแคระแกร็นที่พบได้น้อยกว่า โดยเกิดขึ้นในทุกๆ 1 ใน 95,000 ทารกที่เกิด ลักษณะเด่นคือมีไหล่ที่สั้นกว่าซึ่งมองไม่เห็นจนกว่าลูกจะอายุ 5-10 ขวบ คุณสมบัติอื่น ๆ ของคนแคระ SED คือ:

• ฮาเรลิป
• โรคข้อเข่าเสื่อมที่เอว
• มือและเท้าอ่อนแอ
• รูปร่างหน้าอกเหมือนกระบอก ( บาร์เรลหน้าอก )

3. dysplasia หายนะ

ที่หายากกว่านั้น คนแคระประเภทนี้เกิดขึ้น 1 ในทุก ๆ 100,000 ทารกที่เกิด คนที่มีอาการจะมีแขนและน่องสั้นกว่า นอกจากนี้ สัญญาณอื่นๆ ได้แก่

• รูปร่างมือเท้าไม่ปกติ
• การเคลื่อนไหวที่ จำกัด
• ฮาเรลิป
• หูเหมือนกะหล่ำดอก

4. dysplasia โครงกระดูก

สภาพของ dysplasia โครงร่างแคระแกร็นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากกรรมพันธุ์หรือไม่ หากต้องการสัมผัสสิ่งนี้ บุคคลจะต้องมีการกลายพันธุ์ของยีนจากทั้งพ่อและแม่ ไม่ใช่แค่ตัวเดียว

สาเหตุของคนแคระ

จนถึงปัจจุบันจากการศึกษาต่างๆ พบว่า มีมากกว่า 300 สิ่งที่ทำให้คนแคระแกร็น แม้ว่าสาเหตุที่สำคัญที่สุดคือปัจจัยทางพันธุกรรม แต่ภาวะสุขภาพอื่น ๆ เช่นสาเหตุต่อไปนี้สามารถเป็นตัวกระตุ้นได้เช่นกัน:

1. เทอร์เนอร์ซินโดรม

เทิร์นเนอร์ซินโดรมเกิดขึ้นเฉพาะในผู้หญิงเท่านั้น สิ่งกระตุ้นคือเด็กไม่ได้รับโครโมโซม X ที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์สองตัว เช่น มีเพียงหนึ่งโครโมโซมที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ชายไม่เข้าใจเพราะมีโครโมโซม X และ Y

2. Achondroplasia

ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น achondroplasia เป็นคนแคระที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่คนหนึ่งของเขามีอาการเช่นเดียวกัน นี่คือสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระ

3. การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ยังไม่ชัดเจนว่าอะไรเป็นสาเหตุของการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต บางครั้งก็เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

4. ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ

ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยหรือไทรอยด์ทำงานน้อยเกินไปเมื่อเด็กยังเล็กสามารถทำให้เกิดโรคต่างๆ ได้ รวมถึงการเจริญเติบโตที่แคระแกร็น ภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่ การขาดพลังงาน ปัญหาการรับรู้ ไปจนถึงใบหน้าบวม

5. การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก

ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อทารกยังอยู่ในครรภ์ การตั้งครรภ์สามารถเติบโตได้ต่อไป แต่ขนาดของทารกมักจะเล็กกว่าปกติ โดยทั่วไป ภาวะนี้ทำให้เกิดการแคระแกร็นตามสัดส่วน

การรักษาคนแคระ

การรักษาคนแคระมีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มการทำงานของร่างกายของผู้ป่วยและความเป็นอิสระสูงสุดเมื่อทำกิจกรรมประจำวันตลอดจนบรรเทาภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นเนื่องจากไม่สามารถรักษาคนแคระได้อย่างสมบูรณ์โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเกิดจากพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม ต่อไปนี้เป็นวิธีการรักษาคนแคระ:

1. ฮอร์โมนบำบัด

การบำบัดด้วยฮอร์โมนสังเคราะห์มีให้ทุกวันสำหรับเด็กที่ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต การฉีดสังเคราะห์สามารถให้ได้ถึงอายุ 20 เพื่อให้เด็กสามารถเข้าถึงความสูงสูงสุดได้ ในผู้ป่วยแคระแกร็นที่เป็นโรค Turner จะมีการฉีดยาฮอร์โมนเอสโตรเจนเพื่อกระตุ้นวัยแรกรุ่นและการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศ โดยทั่วไปจะฉีดเอสโตรเจนนี้จนกว่าผู้ป่วยจะเข้าสู่วัยหมดประจำเดือน

2. การดำเนินงาน

ในผู้ป่วยที่มีอาการแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน การผ่าตัดจำเป็นต้องปรับปรุงทิศทางการเจริญเติบโตของกระดูกและรูปร่างของกระดูกสันหลัง ลดแรงกดบนไขสันหลัง และกำจัดของเหลวส่วนเกินในสมองหากผู้ป่วยมีภาวะน้ำคั่งเกินด้วย

3. การผ่าตัดยืดขา

การผ่าตัดยืดขาสำหรับคนแคระยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการแตกหักและการติดเชื้อ ก่อนดำเนินการนี้ คุณควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์ก่อนเกี่ยวกับประโยชน์และความเสี่ยงของการดำเนินการนี้

สามารถป้องกันคนแคระได้หรือไม่?

คนแคระเป็นภาวะที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่มีหลายวิธีในการลดผลกระทบต่อชีวิตของบุคคล ตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ที่แคระแกร็นต้องได้รับการรักษาต่างๆ เพื่อให้แน่ใจว่ามีการเติบโตสูงสุด ปรับปรุงตำแหน่งของกระดูกและกล้ามเนื้อ รักษาเสถียรภาพทางกายภาพ และปรับปรุงการเคลื่อนไหว สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการทำให้แน่ใจว่าคนแคระสามารถมีอิสระในชีวิตประจำวันได้ ไม่ต้องพูดถึง มุมมองที่เอียงของสังคมก็อาจเป็นภาระทางจิตใจในตัวเองได้เช่นกัน วิธีที่ดีที่สุดในการทำให้คนแคระ "ยอมรับ" คือการสื่อสาร ตัวอย่างเช่น สำหรับผู้ปกครองที่มีลูกแคระ ให้บอกโรงเรียนเกี่ยวกับสภาพของพวกเขา และเชิญโรงเรียนเพื่อขอความกรุณาจากเพื่อนๆ นอกจากนี้ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคนแคระมีที่สำหรับเล่าเรื่องราวและแบ่งปันอารมณ์ของพวกเขา ไม่ต้องกังวลเรื่องสุขภาพเพราะคนแคระสามารถมีชีวิตที่ยืนยาวได้ ภาวะคนแคระไม่ใช่ราคาตายตัวที่จำกัดไม่ให้คนทำงาน เรียนหนังสือ มีครอบครัว และสนุกกับสิ่งอื่นเช่นคนธรรมดา อย่าลืมเป็นเชิงรุกเสมอหากมีข้อร้องเรียนด้านสุขภาพและรีบปรึกษาแพทย์ทันที