โรควิลเลียมส์ซินโดรมสามารถรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ล่าสุดข่าวเศร้ามาจากนักแสดงตลกเดเด สุนันดาร์ ลูกคนที่สองของ Dede คือ Ladzan Syafiq Sunandar ซึ่งมีอายุเพียง 1 ปี 4 เดือนเท่านั้น ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า วิลเลียมส์ซินโดรม (วิลเลียมส์ซินโดรม) ตั้งแต่อายุได้ 3 เดือน ตอนแรกเดเด้และภรรยาไม่แสดงอาการใดๆ อย่างไรก็ตาม เมื่อเวลาผ่านไป ลูกชายของเขาประสบปัญหาด้านสุขภาพและพัฒนาการหลายอย่าง อันที่จริง เด็กต้องทำการรักษาหลายอย่าง

ทราบ วิลเลียมส์ซินโดรม

วิลเลียมส์ซินโดรม หรือวิลเลียมส์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพและพัฒนาการที่หลากหลาย ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นใน 1 ใน 1,000 คนเท่านั้น และมักรู้จักกันมาตั้งแต่ยังเด็ก เด็กที่มีอาการวิลเลียมส์อาจประสบปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ หลอดเลือด กล้ามเนื้อ ข้อต่อ ไต และความสามารถในการเรียนรู้ แม้ว่าจะเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม แต่ วิลเลียมส์ซินโดรม ไม่ลดลงเสมอไป บุคคลสามารถเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ได้แม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวก็ตาม ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบสุ่ม อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมีโอกาสถ่ายทอดทางพันธุกรรมถึง 50% วิลเลียมส์ซินโดรม ถึงลูกชายในอนาคตของเขา สาเหตุของอาการวิลเลียมส์ซินโดรม คือ การสูญเสียยีน 25 ยีนบนโครโมโซม 7 ยีนเหล่านี้มักจะสูญหายไปในตัวอสุจิหรือเซลล์ไข่ก่อนการปฏิสนธิ ยีนอีลาสตินเป็นหนึ่งในยีนที่ขาดหายไป ยีนนี้ทำหน้าที่ให้ความยืดหยุ่นแก่เลือด หากไม่มียีนอีลาสติน โรคหัวใจและหลอดเลือดผิดปกติก็อาจเกิดขึ้นได้ ต่อไปนี้เป็นอาการทั่วไปของผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์ซินโดรมที่อาจเกิดขึ้นได้:

• มีลักษณะเฉพาะของใบหน้า เช่น หน้าผากกว้าง จมูกเล็ก ปากกว้าง ริมฝีปากเต็ม คางเล็ก ฟันเล็กและเว้นระยะ มีรอยพับที่มุมตา และอื่นๆ
• ปวดท้องหรือกินผิดปกติ
• ปัญหาหัวใจหรือหลอดเลือด
• โรคสมาธิสั้นและสมาธิสั้น (ADHD)
• ขนาดสั้น
• พูดช้า
• หน้าอกจม
• ความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ
• น้ำหนักแรกเกิดต่ำ
• ความผิดปกติของไต
• สายตายาว
• กระดูกสันหลังคด (scoliosis)
• ปัญหาข้อและกระดูก

นอกจากจะมีอาการเหล่านี้แล้วผู้ป่วย วิลเลียมส์ซินโดรม ยังสามารถมีลักษณะ เช่น สนใจในดนตรี เข้าสังคมง่าย ไวต่อเสียงดัง และบางครั้งไม่เต็มใจที่จะสัมผัสทางกาย [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

คนไข้ได้ไหม วิลเลียมส์ซินโดรม หายเป็นปกติ?

น่าเสียดายที่โรควิลเลียมส์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม การรักษาสามารถช่วยในเรื่องอาการและปัญหาการเรียนรู้ได้ อายุขัยของผู้ป่วยแต่ละราย วิลเลียมส์ซินโดรม แตกต่าง. บางคนที่เป็นโรคนี้มีอายุขัยค่อนข้างสูง แต่บางคนมีอายุขัยสั้นลงเนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ที่ซับซ้อนกว่า ไม่มีการศึกษาใดที่กล่าวถึงอายุขัยของผู้ประสบภัยโดยเฉพาะ แม้ว่าบางคนจะมีรายงานว่ามีชีวิตอยู่ในวัย 60 ปีก็ตาม ผู้ประสบภัยบางคนสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ แต่คนอื่นๆ มีปัญหาด้านสุขภาพและการเรียนรู้ที่ร้ายแรงกว่า ถึงขั้นต้องรักษาพยาบาลตลอดชีวิต ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ การรักษามักจะขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วย และทำเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้ นอกจากการรักษาตามอาการแล้ว กายภาพบำบัดและการบำบัดด้วยการพูดสามารถดำเนินการได้เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ประสบภัย ไม่เพียงเท่านั้น ผู้ประสบภัย วิลเลียมส์ซินโดรม ควรหลีกเลี่ยงการบริโภคแคลเซียมและวิตามินดีเนื่องจากระดับเลือดของผู้ป่วยที่มีสารเหล่านี้สูงอยู่แล้ว ปัญหาด้านสุขภาพและการเรียนรู้ต่างๆ ที่ผู้ประสบภัยประสบต้องได้รับการบำบัดรักษา ต่อไปนี้เป็นผู้เชี่ยวชาญที่อาจจำเป็นสำหรับผู้ที่มีอาการวิลเลียมส์:

• แพทย์โรคหัวใจ รักษาผู้ป่วยโรคหัวใจ
• แพทย์ต่อมไร้ท่อที่รักษาปัญหาฮอร์โมน
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินอาหาร
• จักษุแพทย์รักษาปัญหาดวงตา
• นักจิตวิทยา
• นักบำบัดการพูดและภาษา
• นักกิจกรรมบำบัด
• กายภาพบำบัด

ผู้ประสบภัยบางคนอาจมีปัญหาสุขภาพที่รุนแรงมากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น เช่น หัวใจหรือไตวาย ดังนั้น เมื่อคุณรู้สึกว่าลูกของคุณมีอาการของวิลเลียมส์ซินโดรม คุณควรปรึกษาแพทย์ทันที แพทย์จะทำการวินิจฉัยและกำหนดวิธีการรักษาที่เหมาะสมสำหรับเด็ก เพื่อให้สามารถควบคุมอาการได้ ผู้ปกครองจะต้องมีความไวต่อสภาพของเด็ก สังเกตว่ามีความแตกต่างระหว่างพวกเขาหรือไม่ อย่าช้าที่จะเอาชนะปัญหาที่เกิดขึ้นกับลูกของคุณ