คุณเคยดูหนังเรื่อง Midnight Sun ไหม? ว่ากันว่าตัวละครหลัก Katie Price มี xeroderma pigmentosum ซึ่งทำให้เธอสามารถออกไปข้างนอกได้ในเวลากลางคืนเท่านั้น Xeroderma pigmentosum เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งผู้ป่วยจะรู้สึกไวต่อรังสี UV มาก ความอ่อนไหวนี้ทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถออกไปกลางแดดได้
สาเหตุของ xeroderma pigmentosum
โรค XP ส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 250,000 คนทั่วโลก อาการนี้พบได้บ่อยในญี่ปุ่น แอฟริกาเหนือ และตะวันออกกลาง Xeroderma pigmentosum มักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหรือวัยเด็ก อย่างไรก็ตาม สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด ในวัยเด็กตอนปลาย หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แม้แต่ผู้ที่มี XP บางคนก็ประสบกับสภาวะบางอย่าง เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า การสูญเสียการได้ยิน และปัญหาสายตา Xeroderma pigmentosum เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA ซึ่งยีนไม่สามารถซ่อมแซมหรือทำซ้ำ DNA ที่ได้รับความเสียหายจากแสงยูวี ผู้ปกครองที่มีลักษณะ xeroderma pigmentosum มีความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังบุตรหลานของตนมากขึ้น ไม่เพียงเท่านั้น โรค XP ยังมักเกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้น การกลายพันธุ์ในยีน XPC, ERCC2 หรือ POLH นั้นพบได้บ่อยที่สุดในกรณีของโรค XP [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
อาการของซีโรเดอร์มา พิกเมนต์โกซัม
อาการมักเริ่มปรากฏในช่วงวัยทารกหรือในช่วงสามปีแรกของชีวิต แม้ว่าอาการจะเกิดขึ้นในภายหลัง อาการของ xeroderma pigmentosum ได้แก่ :
1. อาการที่ผิวหนัง
- ลักษณะของฝ้ากระบนผิวหนังที่สัมผัสกับแสงแดด มักเกิดขึ้นที่ใบหน้า คอ แขน และขา
- แสบร้อน แดง พุพอง และปวดได้นานหลายสัปดาห์
- เกิดสีขึ้น ส่งผลให้ผิวเป็นหย่อม ๆ สีเข้มขึ้น (รอยดำมากเกินไป) หรือสูญเสียสี (รอยดำ)
- ผิวบางและบอบบาง
- เนื้อเยื่อแผลเป็นเกิดขึ้น
2. อาการทางสายตาและการได้ยิน
- การมองเห็นที่ไวต่อแสง
- เปลือกตาหันเข้าด้านใน (entropion) หรือออกด้านนอก (ectropion)
- เลนส์ตาขุ่น
- การอักเสบของกระจกตา เยื่อบุเปลือกตา และตาขาว
- การผลิตน้ำตาที่มากเกินไป
- ตาบอดเพราะรอยโรครอบดวงตา
- ขนตาหลุด
- การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าที่สามารถพัฒนาไปสู่ยอดรวมได้
3. อาการทางระบบประสาท
- การเคลื่อนไหวสะท้อนช้าหรือไม่มีอยู่จริง
- ทักษะยนต์ไม่ดี
- Microcephaly หรือหัวขนาดเล็ก
- พัฒนาการล่าช้า
- กล้ามเนื้อแข็งหรืออ่อนแรง
- การควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกายไม่ดี
อาการเหล่านี้อาจไม่เกิดขึ้นในผู้ป่วยทั้งหมดเนื่องจากอาจแสดงอาการต่างกัน อย่างไรก็ตาม หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของ XP คือมะเร็งผิวหนัง หากไม่มีการป้องกันแสงแดด ประมาณครึ่งหนึ่งของกรณี xeroderma pigmentosum จะกลายเป็นมะเร็งผิวหนัง มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา และมะเร็งเซลล์สความัส ซึ่งแน่นอนว่าอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ ดังนั้นผู้ประสบภัย XP จึงต้องใช้มาตรการที่รุนแรงเพื่อปกป้องทุกพื้นผิวของร่างกายจากรังสียูวี
การรักษา xeroderma pigmentosum
คุณจำเป็นต้องรู้ว่าไม่มีวิธีรักษา xeroderma pigmentosum แต่อาการสามารถควบคุมได้ การอยู่ห่างจากแสงแดดและหลีกเลี่ยงแหล่งกำเนิดแสงยูวีอื่นๆ เป็นสิ่งสำคัญมาก คุณสามารถทาครีมกันแดด สวมเสื้อผ้าเต็มตัว และสวมแว่นกันแดดทุกครั้งที่คุณออกไปในขณะที่แสงแดดยังส่องอยู่ อย่างไรก็ตาม ทางที่ดีควรอยู่ในบ้านในระหว่างวัน ขณะอยู่ในอาคาร ให้หลีกเลี่ยงหน้าต่างและโคมไฟที่ปล่อยรังสี UV การตรวจสุขภาพก่อนเป็นมะเร็งเป็นประจำก็มีความสำคัญเช่นกัน ซึ่งจะช่วยลดอุบัติการณ์ของมะเร็งผิวหนังที่อาจต้องผ่าตัดแบบลุกลามมากขึ้น อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์หากคุณหรือบุตรหลานของคุณแสดงอาการของโรคซีโรเดอร์มา รงควัตถุ ในขณะที่สตรีมีครรภ์สามารถตรวจพบ XP ในทารกในครรภ์ได้โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือ
chorionic villi สุ่มตัวอย่าง . การตรวจหาแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณทำตามขั้นตอนที่ถูกต้องโดยเร็วที่สุด
