Porphyria เป็นโรคเลือดที่หายากซึ่งผู้ป่วยไม่สามารถสร้าง heme ได้ด้วยตัวเอง Heme เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่กระจายออกซิเจนไปทั่วร่างกาย เพื่อให้สามารถสร้าง heme ได้ ร่างกายต้องการเอนไซม์บางชนิด อย่างไรก็ตาม ในคนที่เป็นโรคพอร์ฟีเรีย ไม่มีเอนไซม์บางชนิด เป็นผลให้พอร์ไฟรินสะสมในเลือดและเนื้อเยื่อ นั่นคือเหตุผลที่คนที่เป็นโรคพอร์ฟีเรียมักมีอาการปวดท้อง ไวต่อแสง และมีปัญหากับกล้ามเนื้อและระบบประสาท
สาเหตุของ porphyria
ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุของ porphyria คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนเดียว ไม่เพียงเท่านั้น ยังมีอีกหลายสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดโรคนี้ เช่น:
- การบริโภคยาบางชนิด
- ฮอร์โมนบำบัด
- บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
- ควัน
- การติดเชื้อ
- แสงแดด
- ความเครียด
- อาหาร
อาการของพอร์ฟีเรีย
อาการอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของ porphyria ที่คุณมี ใน porphyria ส่วนใหญ่อาการที่เกือบจะแน่นอนคือปวดท้อง นอกจากนี้ อาการบางอย่างของพอร์ฟีเรีย ได้แก่:
- ปัสสาวะเป็นสีแดง
- ความดันโลหิตสูง
- หัวใจเต้นเร็วเกินไป
- ความไม่สมดุลของอิเล็กโทรไลต์
- ความผิดปกติของเส้นประสาททั่วร่างกาย
- ผิวไวต่อแสงมาก
- โรคโลหิตจาง
- อาการชัก
- คลื่นไส้และอาเจียน
- ท้องผูกหรือท้องเสีย
- เจ็บหน้าอก หลัง หรือขา
- การเปลี่ยนแปลงในสภาพจิตใจ (ภาพหลอน, ความวิตกกังวล, ความสับสน)
- การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีผิว
- พฤติกรรมผิดปกติเนื่องจากแสงแดด
จากอาการข้างต้น เป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความไวของผู้ประสบภัยจาก porphyria ต่อแสงแดด ซึ่งมักเกิดขึ้นใน porphyria ชนิดที่พบบ่อยที่สุด porphyria cutanea tarda (PCT) เมื่อโดนแสงแดดนานเกินไป ผู้ประสบภัยอาจรู้สึกว่า:
- แสบร้อนเมื่อโดนแสงแดดหรือแสงเทียม
- อาการบวมที่ผิวหนัง
- ผื่นแดงในผิวหนังที่เจ็บปวด
- บาดแผลบนผิวหนังที่ไม่มีการป้องกัน เช่น มือ ใบหน้า และแขน
- การเปลี่ยนสีผิว
- คันผิวหนัง
- ผมยาวขึ้นในบางพื้นที่
Porphyria มักเรียกว่าแวมไพร์ซินโดรม
ลักษณะข้างต้นทำให้พอร์ฟีเรียมักเกี่ยวข้องกับตำนานพฤติกรรมคล้ายแวมไพร์: มีความไวต่อแสง ส่งผลให้ผู้ป่วยอาจดูเซื่องซึมและซีดมาก เนื่องจากไม่สามารถออกจากบ้านได้ในระหว่างวัน แม้ว่าจะมีเมฆมาก แต่ก็ยังมีแสงอัลตราไวโอเลตที่อาจทำให้เกิดการบาดเจ็บต่อส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ไม่มีการป้องกัน เช่น จมูกและหู ในสมัยโบราณ คนที่เป็นโรคพอร์ฟีเรียประเภทนี้ถูกมองว่ามีชีวิตเหมือนแวมไพร์เพราะต้อง "ซ่อน" ในบ้านตั้งแต่เช้าจรดค่ำ ไม่ต้องพูดถึงสีของปัสสาวะของผู้ประสบภัยสามารถเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลได้ เสริมความเชื่อในตำนานแวมไพร์ อันที่จริง กลุ่มอาการคล้ายแวมไพร์นี้เกิดขึ้นเนื่องจากกระบวนการผลิตฮีมในร่างกายของผู้ประสบภัยไม่ทำงานอย่างเหมาะสม ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในเรื่องนี้ ส่งผลให้มีสาร
โปรโตพอพรินทรงเครื่อง IX ซึ่งสะสมในเซลล์เม็ดเลือดแดง พลาสม่า และบางครั้งในตับ เมื่อสารนี้สัมผัสกับแสงแดด จะตอบสนองโดยการผลิตสารเคมีที่ทำลายเซลล์รอบข้าง นั่นเป็นสาเหตุที่คนที่เป็นโรคพอร์ฟีเรียสามารถรู้สึกบวม แดง หรือเป็นแผลที่ผิวหนังได้
สามารถป้องกัน porphyria ได้หรือไม่?
ไม่มีวิธีรักษาและไม่มีทางป้องกันพอร์ฟีเรียได้ อย่างไรก็ตาม อาการเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยหลีกเลี่ยงการบริโภคยาปฏิชีวนะบางชนิด ความเครียด ยาที่ผิดกฎหมาย และการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป นอกจากนี้ ให้หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับแสงแดดจ้าเกินไป สวมเสื้อผ้าที่ปกป้องร่างกาย และแม้กระทั่งขอความคุ้มครองพิเศษเมื่อทำหัตถการ สำหรับการรักษา แพทย์สามารถสั่งจ่ายยาได้
ตัวบล็อกเบต้า เพื่อควบคุมความดันโลหิต การบริโภคคาร์โบไฮเดรตสูง
ฝิ่น เพื่อควบคุมความเจ็บปวดและฮีมาติน ในระยะยาว อาจเกิดความเสียหายอย่างถาวรต่ออวัยวะ เช่น การบาดเจ็บต่อเนื่อง ปัญหาในการเดิน วิตกกังวลมากเกินไป หายใจลำบากโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากออกซิเจน [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ จะช่วยป้องกันการปรากฏตัวของอาการ porphyria หากภาวะนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม ให้ปรึกษาผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงที่จะส่งต่อไปยังลูกหลาน
