จำนวนโครโมโซมของมนุษย์ในแต่ละเซลล์คือ 46 ในผู้ชาย โครโมโซมคือ X และ Y อย่างไรก็ตาม หากมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม อาจเกิด XYY syndrome หรือมีโครโมโซม Y เกิน 1 ตัวในแต่ละเซลล์ กลุ่มอาการ XYY ที่มีจำนวนโครโมโซม 47 เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชายที่มีอัตราส่วน 1:1000 ในกรณีส่วนใหญ่ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมกลุ่มอาการ XYY จะไม่แสดงความแตกต่างที่มีนัยสำคัญ บางคนอาจประสบกับความแตกต่างทางร่างกาย เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือมีปัญหาในการพูดอย่างชัดเจน แต่ในกรณีอื่นๆ อาจไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญกับผู้ที่มีโครโมโซม 46 ตัว
อาการของโรค XYY
การกลายพันธุ์ของโครโมโซม XYY สามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ชายทุกวัย อาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน:
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia)
- การพัฒนามอเตอร์บกพร่อง
- มาสายหรือมีปัญหาในการพูด
- การวินิจฉัยอยู่ในสเปกตรัมออทิสติก
- โฟกัสยาก
- การเขียนล่าช้าหรือทักษะยนต์ปรับอื่นๆ
- ปัญหาทางอารมณ์
- จับมือ
- ความยากลำบากในการติดตามบทเรียน
- สูงกว่าเพื่อนในวัยเดียวกัน
- ภาวะมีบุตรยาก
บางครั้งไม่พบกลุ่มอาการ XYY จนกว่าบุคคลจะโตเต็มที่ ข้อบ่งชี้เบื้องต้นคือเมื่อมีปัญหาทางเพศเมื่อไม่เป็นไปตามลักษณะของตัวอสุจิที่ดี
. [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
วิธีจัดการกับอาการ XYY
เมื่อมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของโครโมโซม แพทย์จะทำการวิเคราะห์โครโมโซมเพื่อรับการวินิจฉัยที่แน่ชัด ยังไม่มีวิธีรักษาโรค XYY อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถให้การรักษาทางการแพทย์เพื่อบรรเทาอาการที่ปรากฏ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบการวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ มีหลายวิธีในการจัดการกับกลุ่มอาการ XYY เช่น:
ผู้ที่มีอาการ XYY อาจประสบปัญหาเกี่ยวกับคำพูดหรือมอเตอร์ การบำบัดด้วยการพูดคุยอาจเป็นวิธีแก้ปัญหาในการปรับปรุงสภาพนี้
หากตรวจพบกรณีของโรค XYY ในเด็ก อาการดังกล่าวจะเกิดความล่าช้าในการพัฒนายนต์ นอกจากนี้ ปัญหาความแข็งแรงของกล้ามเนื้ออาจเกิดขึ้นได้ กายภาพบำบัดสามารถช่วยค่อยๆ เอาชนะสิ่งนี้ได้
หากผู้ที่เป็นโรค XYY มีปัญหาในการซึมซับการเรียนรู้ ผู้ปกครองสามารถพูดคุยกับครูหรือผู้ประสานงานพิเศษเพื่อออกแบบรูปแบบการเรียนรู้ตามความต้องการของเด็กได้ หากจำเป็น ให้เพิ่มตารางเรียนนอกเวลาเรียน ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค XYY สามารถดำเนินชีวิตตามปกติได้เหมือนกับคนอื่นๆ ในความเป็นจริง เป็นไปได้ที่กลุ่มอาการ XYY จะตรวจไม่พบตลอดชีวิตที่เหลือของเขา [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม
นอกจากกลุ่มอาการ XYY แล้ว ยังมีโรคอีกประเภทหนึ่งเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ตัวเลขและโครงสร้าง การกลายพันธุ์ของโครโมโซมเชิงตัวเลขเกิดขึ้นเมื่อจำนวนโครโมโซมมากกว่าหรือน้อยกว่า 46 ตัวอย่างของโรคเช่น trisomy 13, trisomy 18,
ดาวน์ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์
ซินโดรม, และ เทิร์นเนอร์
ซินโดรม ในขณะที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมโครงสร้าง สิ่งนี้เกิดขึ้นเมื่อ DNA ส่วนใหญ่หายไปหรือถูกเพิ่มเข้าไปในโครโมโซม ประเภทต่างๆ ได้
การลบ, การทำซ้ำ, การโยกย้าย, และอีกมากมาย ตัวอย่างของโรคเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมโครงสร้าง ได้แก่ Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
กลุ่มอาการ DiGeorge และ Prader-Willi/Angelman การกลายพันธุ์ของโครโมโซมสามารถเริ่มต้นได้จากสภาพของไข่หรือเซลล์อสุจิที่ไม่เหมาะสม แต่ก็มีบางกรณีที่เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนหรือลูกหลานจากพ่อแม่ การเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในโครงสร้างโครโมโซมของบุคคลอาจส่งผลต่อสภาพของยีนและมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่สืบทอดมาจากพ่อแม่แล้ว การกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อมีการทำซ้ำดีเอ็นเอหรือการแบ่งเซลล์ ปัจจัยที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ได้แก่ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น การได้รับยาที่ผิดกฎหมาย รังสีอัลตราไวโอเลต และไวรัส [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] ในบางกรณี ยังมีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ไม่ส่งผลใดๆ เลย นี้เรียกว่า
การกลายพันธุ์ที่เงียบ ไม่เลวเสมอไป บางครั้งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยังสร้างความหลากหลายทางพันธุกรรมด้วย เพื่อให้ประชากรสามารถเติบโตต่อไปได้
