เมอร์เมดซินโดรม ความพิการแต่กำเนิดเมื่อทารกเกิดมามีขาด้วยกัน

Sirenomelia หรือโรคเงือกเป็นข้อบกพร่องที่เกิดได้ยาก ลักษณะเด่นคือขาที่ต่อกันตั้งแต่ต้นขาถึงส้นเท้าจึงเรียกว่านางเงือก ซินโดรม ทารกที่เป็นโรคเงือกมักไม่มีก้างปลาและ sacrum ความผิดปกติแต่กำเนิดของ Sirenomelia อาจส่งผลต่อการทำงานของระบบอวัยวะอื่นๆ เช่น ไตและทางเดินปัสสาวะ ยังมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนของหัวใจและปอดได้ ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ Sirenomelia และพบได้บ่อยในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง

อาการของไซเรนโนมิเลีย

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดของไซเรนโนเลีย ประเภทอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ในปีแรกของชีวิตลูกกับนางเงือก กลุ่มอาการ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตมีสูง อาการบางอย่างของโรคเงือก ได้แก่:

• เท้าบางส่วนหรือทั้งสองข้างแนบจากต้นขาถึงส้นเท้า
• ความผิดปกติของโคนขายาว
• ทิศทางของเท้าสามารถย้อนกลับได้ (ด้านหลังของเท้าชี้ไปข้างหน้า)
• ไม่มีไต
• ลอร์ดโอซิส
• ไม่มีคลองทวาร (ไม่ปรุฟัน)
• ไส้ตรงล้มเหลวในการพัฒนา
• ตรวจไม่พบอวัยวะเพศของทารก
• ส่วนของลำไส้ยื่นออกมาใกล้สะดือ

ในบางกรณี หัวใจพิการแต่กำเนิดจากภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้นได้

สาเหตุของ Sirenomelia

Sirenomelia สามารถเกิดขึ้นได้ในขณะที่ทารกอยู่ในครรภ์เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ Sirenomelia นักวิจัยเชื่อว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมมีส่วนทำให้เกิดข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดนี้ กรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งบ่งชี้ถึงการกลายพันธุ์ของยีน เป็นไปได้ที่เด็กจะมีอาการเงือกเพราะพ่อแม่คนใดคนหนึ่งกลายเป็น ผู้ให้บริการ โรคนี้. นอกจากนี้หากมีการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อม ในบางคน ไซเรนโนเมเลียเกิดขึ้นเนื่องจากการพัฒนาระบบไหลเวียนโลหิตในตัวอ่อนนั้นไม่เหมาะสม ดังนั้นการไหลเวียนของเลือดที่ควรไปถึงรกจึงไม่สามารถผ่านช่องทางได้อย่างเพียงพอ การไหลเวียนของสารอาหารและเลือดไปถึงร่างกายส่วนบนของทารกในครรภ์เท่านั้น ดังนั้นขาจึงไม่สามารถพัฒนาได้อย่างเหมาะสม นอกจากนี้ ไซเรนโนเลียยังสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับโรคเบาหวานก่อนตั้งครรภ์ หรือโรคเบาหวานที่เกิดขึ้นในสตรีมีครรภ์ รำลึกนางเงือก ซินโดรม ค่อนข้างหายาก ความน่าจะเป็นเกิดขึ้นเพียง 1 ในทุก ๆ 60,000-100,000 คนเกิด นอกจากนี้ ไซเรนโนมิเลียยังมีโอกาสเกิดขึ้นในฝาแฝดที่เหมือนกัน 100-150 เท่า เมื่อเทียบกับการตั้งครรภ์แฝดที่ไม่เหมือนกันหรือการตั้งครรภ์เดี่ยว [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

ความสำคัญของการตรวจฝากครรภ์

ผ่านการตรวจอัลตราซาวนด์, สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เมื่อทารกในครรภ์มีข้อบกพร่อง แต่กำเนิดในรูปของไซเรนโนเมเลีย นี่แหละสำคัญ ฝากครรภ์ อย่างสม่ำเสมอในสตรีมีครรภ์ การวินิจฉัยโรคไซเรนโนเลียสามารถทำได้ตั้งแต่ไตรมาสที่ 2 เมื่อสูติแพทย์ตรวจพบว่าไม่มีพัฒนาการที่เหมาะสม โดยเฉพาะที่เท้าของทารก หากทราบ แพทย์จะจัดทีมร่วมกับผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้องเพื่อกำหนดแผนการรักษา จนถึงตอนนี้ การผ่าตัดค่อนข้างมีประสิทธิภาพในการแยกขาของผู้ประสบภัยเมอร์เมด ซินโดรม

ทารกที่มีไซเรนโนมีเลียอยู่ได้ไม่นาน

อย่างไรก็ตาม อาการของนางเงือกนั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตโดยเฉพาะในทารกแรกเกิด กรณีส่วนใหญ่ของทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคเงือกจะอยู่ได้ไม่นาน ทารกสามารถอยู่รอดได้ภายใน 24-48 ชั่วโมงตั้งแต่แรกเกิด ในโลกนี้มีตัวอย่างผู้ป่วยนางเงือกมากมาย ซินโดรม ซึ่งสามารถอยู่ได้นานทีเดียว หนึ่งในนั้นคือทิฟฟานี่ ยอร์ค ผู้ป่วยโรคไซเรนโนเมเลีย ซึ่งบันทึกว่ารอดชีวิตมาได้ยาวนานที่สุดจนถึงอายุ 27 ปี ทิฟฟานี่ ยอร์ค อาศัยอยู่กับกระดูกขาที่เปราะบางจนต้องใช้ไม้เท้าและรถเข็นตลอดชีวิต หนึ่งในเหยื่อนางเงือกไม่กี่คน ซินโดรม ซึ่งกินเวลานานถึงแก่กรรมเมื่อวันที่ 24 กุมภาพันธ์ 2559 [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] ในช่วงชีวิตของเธอ ทิฟฟานี่ ยอร์คได้รับการผ่าตัดหลายครั้ง ยังไม่ชัดเจนว่าอะไรเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของยอร์ก แต่ครอบครัวของเขาสงสัยว่ามีภาวะแทรกซ้อนจากไซเรนโนเมเลีย