ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ร่างกายมีฮีโมโกลบินน้อยลง ในความเป็นจริง เฮโมโกลบินช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงนำออกซิเจน เป็นผลให้ผู้ป่วยมักเป็นโรคโลหิตจางและรู้สึกเซื่องซึม สาเหตุของธาลัสซีเมียคือการกลายพันธุ์ของ DNA ในเซลล์ที่ทำหน้าที่ผลิตฮีโมโกลบิน
สาเหตุของธาลัสซีเมีย
การกลายพันธุ์ใน DNA ของเซลล์ที่ผลิตเฮโมโกลบินในผู้ป่วยธาลัสซีเมียเป็นกรรมพันธุ์จากพ่อแม่สู่ลูก สมมุติว่าโมเลกุลของเฮโมโกลบินผลิตจากสายอัลฟาและเบตา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการกลายพันธุ์ใน DNA นี้ บุคคลสามารถสัมผัสกับอัลฟาธาลัสซีเมียหรือเบต้าธาลัสซีเมียได้ ในสภาวะของอัลฟา-ธาลัสซีเมีย ความรุนแรงของธาลัสซีเมียนั้นขึ้นอยู่กับจำนวนการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ยิ่งยีนกลายพันธุ์มากเท่าไร โรคธาลัสซีเมียก็จะยิ่งรุนแรงมากขึ้นเท่านั้น ขณะอยู่ในเบต้าธาลัสซีเมีย ความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับโมเลกุลของเฮโมโกลบินที่ได้รับผลกระทบ ในการสร้างสายอัลฟาเฮโมโกลบินนั้นต้องใช้ยีน 4 ยีนซึ่งแต่ละยีนได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ ในสภาวะของอัลฟา-ธาลัสซีเมีย เงื่อนไขที่อาจเกิดขึ้นคือ:
ในคนที่มียีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียว จะไม่มีอาการหรืออาการแสดงของธาลัสซีเมียที่มีนัยสำคัญ แต่บุคคลนั้นจะกลายเป็นพาหะและสามารถส่งต่อให้ลูกหลานได้ในภายหลัง
ในกรณีของยีนกลายพันธุ์ 2 ตัว อาการและสัญญาณของโรคธาลัสซีเมียจะมองเห็นได้ชัดเจนแต่รุนแรงขึ้น ภาวะนี้ทางการแพทย์เรียกว่าอัลฟาธาลัสซีเมีย
เมื่อมียีนกลายพันธุ์ 3 ยีน อาการและสัญญาณของธาลัสซีเมียจะรุนแรงขึ้น
การสืบทอดยีนสี่ตัวที่กลายพันธุ์ทั้งหมดนั้นหาได้ยาก และมักจะส่งผลให้เกิดการตายคลอดหลังจากตั้งครรภ์ได้ 20 สัปดาห์ แม้ว่าทารกจะเกิด แต่ทารกที่มียีนกลายพันธุ์สี่ตัวจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่นานหรือต้องการการบำบัดด้วยการถ่ายเลือดตลอดชีวิต ในขณะที่ในผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมียจำเป็นต้องมียีนสองยีนเพื่อสร้างสายเบต้าของเฮโมโกลบิน หากเกิดการกลายพันธุ์ เงื่อนไขจะเป็นดังนี้:
อาการและสัญญาณของธาลัสซีเมียจะรุนแรงขึ้น หรือที่เรียกว่าธาลัสซีเมียไมเนอร์หรือเบต้าธาลัสซีเมีย
อาการรุนแรงขึ้น หรือที่เรียกว่าธาลัสซีเมียเมเจอร์หรือโรคโลหิตจางคูลีย์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักจะมีสุขภาพดีตั้งแต่แรกเกิด แต่เริ่มมีอาการของโรคธาลัสซีเมียใน 2 ปีแรก นอกจากสาเหตุของธาลัสซีเมียอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกแล้ว ยังมีปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้คนๆ หนึ่งอ่อนแอต่อโรคธาลัสซีเมียมากขึ้น ภูมิหลังทางชาติพันธุ์บางอย่างอาจมีผลเช่นกัน จากข้อมูลพบว่า โรคธาลัสซีเมียมักเกิดในคนแอฟริกัน-อเมริกัน เมดิเตอร์เรเนียน และเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
ลักษณะของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย
อาการและลักษณะเฉพาะอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับภาวะธาลัสซีเมีย ลักษณะทั่วไปของธาลัสซีเมีย ได้แก่
- ความเกียจคร้านมากเกินไป
- ผิวซีดหรือเหลือง
- กระดูกใบหน้าผิดรูป
- เติบโตช้า
- ท้องอืด
- ปัสสาวะสีเข้ม
นอกจากนี้ควรจำไว้ว่าผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะไวต่อการติดเชื้อมากกว่า โดยเฉพาะถ้าคุณมีขั้นตอนการกำจัดม้าม ไม่เพียงเท่านั้น ผู้ป่วยธาลัสซีเมียยังสามารถสัมผัสกับธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป ไม่ว่าจะเกิดจากโรคหรือความถี่ของการถ่ายเลือดที่ค่อนข้างบ่อย เมื่อธาลัสซีเมียรุนแรงขึ้น ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่
การเปลี่ยนแปลงของรูปร่างกระดูก
ธาลัสซีเมียสามารถทำให้ไขกระดูกกว้างขึ้นเพื่อให้ผู้ป่วยมีโครงสร้างกระดูกที่ผิดปกติได้ โดยปกติสิ่งนี้จะเกิดขึ้นบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ ไม่เพียงเท่านั้น ภาวะนี้ยังมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดกระดูกพรุนอีกด้วย
ตามหลักการแล้ว ม้ามช่วยให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อและกรองสิ่งที่ร่างกายไม่ต้องการออกไป เช่น เซลล์เม็ดเลือดที่เสียหาย ธาลัสซีเมียมักเกิดขึ้นพร้อมกับการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมาก เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้น ม้ามต้องทำงานหนักเป็นพิเศษและขยายใหญ่ขึ้น
ภาวะโลหิตจางยังสามารถทำให้เกิดการเติบโตที่ไม่เหมาะสมในเด็ก ในขณะที่อยู่ในวัยรุ่น ระยะของวัยแรกรุ่นอาจล่าช้าเนื่องจากธาลัสซีเมีย
ภาวะหัวใจล้มเหลวและจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติมักเป็นเครื่องหมายของภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากธาลัสซีเมียรุนแรงปานกลาง [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
หมายเหตุจาก SehatQ
ธาลัสซีเมียไม่ใช่โรคที่ป้องกันได้ หากทราบว่าคุณมีโรคธาลัสซีเมียจากพ่อแม่ ให้พิจารณาเรื่องนี้ก่อนตัดสินใจมีบุตร เป็นที่หวาดกลัวว่าบุคคลจะกลายเป็นพาหะธาลัสซีเมียแม้ว่าจะไม่แสดงอาการใดๆ ก็ตาม นอกจากนี้ยังมีการวินิจฉัยการเจริญพันธุ์โดยใช้เทคโนโลยีที่สามารถสแกนตัวอ่อนในระยะเริ่มแรกได้ ด้วยวิธีนี้ จึงสามารถทราบได้ว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระยะแรกของการตั้งครรภ์หรือไม่
