สุขภาพ

สามารถปรากฏได้ตั้งแต่อายุ 2 ขวบ Duchenne Muscular Dystrophy คืออะไร?

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทหนึ่งคือ กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne หรือ ดีเอ็มดี นี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการค่อยๆ ลดลงของกล้ามเนื้อลาย น่าเสียดายที่ปัญหากล้ามเนื้อนี้แย่ลงอย่างรวดเร็วเมื่อเทียบกับประเภทอื่น นอกจากนี้กล้ามเนื้อเสื่อมประเภท duchenne เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค 1 ในทุก ๆ 5,600-7,700 ผู้ชายอายุ 5-24 ปีมี DMD

อาการ กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

โดยทั่วไปอาการ DMD เริ่มปรากฏตั้งแต่เด็กอายุ 2-6 ปี อาการบางอย่างที่เป็นเครื่องหมายคือ:
  • เดินลำบาก
  • สูญเสียความสามารถในการเดิน
  • น่องโต
  • ลุกจากท่านั่งลำบาก
  • ขึ้นบันไดลำบาก
  • ตกบ่อย
  • นิ้วเท้าเดิน
  • การพัฒนามอเตอร์จำกัด
  • ร่างกายอ่อนแอ
  • ขา เชิงกราน แขนและคออ่อนแรง
นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรค DMD จะมีความหนาแน่นของมวลกระดูกต่ำกว่า ดังนั้นความเสี่ยงที่จะประสบกับกระดูกหักบริเวณเอวไปถึงด้านหลัง

สาเหตุของ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรม รายละเอียดเพิ่มเติมมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม DMD บนโครโมโซม X ซึ่งหมายความว่ามีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโปรตีน เสื่อม เป็นโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์กล้ามเนื้อไม่เสียหาย โดยเฉพาะเมมเบรนหรือส่วนต่างๆ sarcolemma-ของเขา. ส่งผลให้การทำงานของกล้ามเนื้อลดลงอย่างรวดเร็ว นั่นคือเหตุผลที่บางครั้งเด็กที่เป็นโรค DMD อาจสูญเสียความสามารถในการเดินแม้ว่าพวกเขาจะเคยชินมาก่อนก็ตาม นอกจากนี้ DMD สามารถเกิดขึ้นได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว ใครก็ได้ ผู้ให้บริการ เงื่อนไขนี้และจะมีผลกระทบต่อคนรุ่นต่อๆ ไปเท่านั้น ในแง่ของเพศ ผู้ชายมักจะมีแนวโน้มสูงที่จะ กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เมื่อเทียบกับผู้หญิง นอกจากนี้ผู้หญิงที่สืบเชื้อสายมาจะกลายเป็น ผู้ให้บริการ ไม่มีอาการในขณะที่ผู้ชายแสดงอาการ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

การวินิจฉัย กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

การตรวจสอบการเจริญเติบโตและพัฒนาการของลูกของคุณเป็นประจำสามารถช่วยตรวจหาสัญญาณของกล้ามเนื้อเสื่อมได้ นอกจากนี้จะมองเห็นได้ชัดเจนหากกล้ามเนื้อของเด็กอ่อนลงและการประสานงานของพวกเขาถูกรบกวน เพื่อให้แน่ใจว่าแพทย์จะทำการตรวจเลือดและตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อ การตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบว่าเอนไซม์ creatine phosphokinase ในเลือดสูงเกินไปหรือไม่ นี่เป็นลักษณะเฉพาะเมื่อกล้ามเนื้อมีการทำงานลดลง ในขณะที่การทดสอบชิ้นเนื้อทำหน้าที่กำหนดประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy

วิธีรับมือ

ไม่มียาเฉพาะสำหรับรักษา DMD การรักษาเป็นมากกว่าการบรรเทาอาการเพื่อไม่ให้รุนแรงเกินไป เด็กที่มีประสบการณ์ กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักจะสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่ออายุ 12 ปี พวกเขาจำเป็นต้องใช้รถเข็นช่วยหรือ วงเล็บขา นอกจากนี้ กายภาพบำบัดยังช่วยรักษาสภาพให้คงอยู่ได้นานที่สุด การรักษาด้วยสเตียรอยด์ยังมีศักยภาพในการยืดอายุการทำงานของกล้ามเนื้อ ที่มีความสำคัญเท่าเทียมกัน แพทย์ยังต้องติดตามว่ามีความเป็นไปได้ที่จะเกิดกระดูกสันหลังคด ปอดบวม และหัวใจเต้นผิดปกติหรือไม่ สิ่งนี้จะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างรอบคอบ อย่าลืมว่ามีความเป็นไปได้ที่การทำงานของปอดจะลดลงเมื่อโรครุนแรงขึ้น ผู้ป่วยอาจต้องการเครื่องช่วยหายใจเป็นขั้นตอนการรักษา

ภาพระยะยาวของ DMD kondisi

เนื่องจากภาวะนี้เสียชีวิต บุคคลส่วนใหญ่จะเสียชีวิตเมื่ออายุ 20 ปี อย่างไรก็ตาม ด้วยการดูแลที่เหมาะสม อายุขัยอาจยืนยาวขึ้นได้มากจนถึงอายุ 30 ปี Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เสื่อมโทรมแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป ซึ่งหมายความว่าการแทรกแซงทางการแพทย์จะยิ่งมีความสำคัญมากขึ้นเมื่ออาการแย่ลง [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] เมื่อเด็กอายุ 2-6 ปีเริ่มแสดงอาการของโรค DMD ทีมแพทย์จะต้องติดตามอาการต่อไป หากโรคระยะสุดท้ายเกิดขึ้นระหว่างวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ อาจต้องเข้ารับการดูแลอย่างเข้มข้นในโรงพยาบาล โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภทนี้ไม่สามารถป้องกันได้ เนื่องจากมารดาสามารถถ่ายทอดภาวะนี้ให้เด็กได้ ผู้เชี่ยวชาญยังคงมองหาเทคโนโลยีที่สามารถป้องกันการลดลงของความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่เป็นผล อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนพยายามตั้งครรภ์สามารถช่วยได้ จากการทดสอบแบบนี้ จะเห็นว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เด็กที่เป็นโรค DMD เมื่อโตขึ้นหรือไม่ สำหรับผู้ป่วยโรค DMD หรือครอบครัวของพวกเขา อย่าลังเลที่จะขอการสนับสนุนทางศีลธรรม เนื่องจากภาวะนี้ต้องได้รับการรักษาอย่างเข้มข้น เพื่อหารือเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีการตรวจหาอาการ กล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne, ถามหมอโดยตรง ในแอพสุขภาพครอบครัว SehatQ ดาวน์โหลดเลยที่ App Store และ Google Play.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found