ทำความรู้จัก Crouzon Syndrome ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อรูปร่างศีรษะ

ผู้ปกครองทุกคนต้องการให้ลูกเกิดตามปกติโดยไม่มีข้อบกพร่องหรือความผิดปกติใดๆ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี เด็กสามารถเกิดได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในขณะที่ตัวอ่อนยังพัฒนาอยู่ ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ยากอย่างหนึ่งที่ทำให้เด็กส่วนน้อยต้องทนทุกข์ทรมานคือ Crouzon syndrome หรือ Crouzon ซินโดรม . อะไรทำให้เกิดโรคนี้?

ทราบ Crouzon ซินโดรม และลักษณะ

Crouzon syndrome หรือ ซินโดรมครูซง เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก โดยเกิดจากการหลอมรวมของไหมเย็บ (ข้อต่อเส้นใย) ของกระดูกกะโหลกศีรษะก่อนวัยอันควร การรวมตัวกันก่อนวัยอันควร (เรียกว่า craniosynostosis) ทำให้กะโหลกของเด็กโตอย่างผิดปกติ ซึ่งส่งผลต่อรูปร่างของศีรษะและใบหน้าของทารก ภายใต้สภาวะที่เหมาะสม การเย็บช่วยให้ศีรษะของทารกเติบโตและพัฒนาได้ เมื่อเวลาผ่านไป กระดูกในหัวจะหลอมรวมกันเป็นกะโหลกศีรษะ อย่างไรก็ตาม ในกลุ่มอาการของ Crouzon รอยประสานจะหลอมละลายก่อนเวลาอันควร และส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะและศีรษะ กระดูกบางส่วนบนใบหน้าจะขัดขวางการเจริญเติบโตและส่งผลต่อรูปร่างใบหน้าของลูกน้อย ความรุนแรงของความผิดปกติที่ศีรษะและใบหน้าอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยที่เป็นโรค Crouzon syndrome Crouzon syndrome เกิดขึ้นในเด็กประมาณ 16 ในล้านคน โรคนี้เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ craniosynostosis Crouzon syndrome หรือ Crouzone syndrome ยังมีชื่ออื่น ได้แก่ :

CFD1
dysarthrosis กะโหลกศีรษะ
dysostosis กะโหลกศีรษะ
ซินโดรม dysostosis กะโหลกศีรษะ
dysostosis กะโหลกศีรษะ type1
Crouzon craniofacial dysostosis
โรคครูซง
โรคครูซง
โรคครูซง

ลักษณะและสัญญาณ ซินโดรมครูซง

ตาไขว้เป็นหนึ่งในสัญญาณของ Crouzon syndrome การรวมตัวของกระดูกกะโหลกศีรษะในผู้ที่มี Crouzon ก่อนวัยอันควร ซินโดรม ทำให้เกิดสัญญาณและลักษณะบางอย่าง ลักษณะเหล่านี้ ได้แก่ :

ดวงตาที่ดูโปนและเบิกกว้าง
ตาเหล่หรือตาเหล่
จมูกเหมือนจงอยปากเล็ก
กรามบนที่เกิดขึ้นไม่สมบูรณ์
ปากแหว่งเพดานโหว่ (ในบางกรณี)

เด็กที่ทุกข์ทรมานจาก Crouzon ซินโดรม คุณอาจประสบกับความบกพร่องทางสายตาเนื่องจากเบ้าตาตื้น ปัญหาเกี่ยวกับการทำงานของฟัน และการสูญเสียการได้ยิน ดังที่ได้กล่าวไว้ข้างต้น ความรุนแรงของอาการและอาการแสดงของ Crouzon syndrome อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม สิ่งหนึ่งที่ต้องขีดเส้นใต้คือ เด็กที่ทุกข์ทรมาน Crouzon syndrome มักจะมีระดับสติปัญญาปกติ

**อะไรคือสาเหตุที่แท้จริง Crouzon syndrome?**

สาเหตุของโรค Crouzon คือการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า FGFR2 ยีน FGFR2 มีหน้าที่ให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 2 โปรตีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 2 2 ทำหน้าที่หลายอย่าง หนึ่งในหน้าที่เหล่านี้รวมถึงการส่งสัญญาณไปยังเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเพื่อให้กลายเป็นเซลล์กระดูกในระหว่างระยะการพัฒนาของตัวอ่อนในครรภ์ ผู้เชี่ยวชาญเชื่อว่า การกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีน FGFR2 ทำให้โปรตีน FGFR2 ทำงานมากเกินไป ซึ่งก็คือการส่งสัญญาณ การไม่อยู่นิ่งของโปรตีนนี้ทำให้กระดูกกะโหลกศีรษะหลอมรวมก่อนเวลาอันควร โรค Crouzon นั้นสืบทอดมาจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น ซึ่งหมายความว่ายีนที่ดัดแปลงเพียงชุดเดียวสามารถทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากนี้

การจัดการ Crouzon syndrome

การรักษาโรค Crouzon มุ่งเน้นไปที่อาการเฉพาะที่พบในผู้ป่วย การรักษาหลักคือการผ่าตัด แม้ว่าเด็กที่เป็นโรค Crouzon จะไม่ต้องทำการผ่าตัดทุกคนก็ตาม การผ่าตัด Crouzon syndrome มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้แน่ใจว่ามีที่ว่างในโพรงของศีรษะที่สมองสามารถเติบโตได้ การผ่าตัดเพื่อลดความดันในกะโหลกศีรษะ (ถ้ามี) และปรับปรุงโครงสร้างศีรษะของเด็ก การรักษาเด็กที่เป็นโรค Crouzon syndrome มักจะต้องอาศัยความร่วมมือจากแพทย์จากผู้เชี่ยวชาญและผู้เชี่ยวชาญหลายคน รวมถึงกุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ระบบประสาท ศัลยแพทย์พลาสติก ENTs นักพันธุศาสตร์ โสตวิทยา ผู้เชี่ยวชาญด้านตา ไปจนถึงทันตแพทย์ นอกจากจะต้องได้รับการรักษาพยาบาลแล้ว ครอบครัวของเด็กที่เป็นโรค Crouzon syndrome ยังต้องการคำปรึกษาทางจิตวิทยาอีกด้วย [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

หมายเหตุจาก SehatQ

โรค Crouzon เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีลักษณะเป็นฟิวชั่นก่อนวัยอันควรของไหม (ข้อต่อ) ของกระดูกกะโหลกศีรษะ เด็กบางคนที่เป็นโรคนี้อาจต้องได้รับการผ่าตัดโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน หากคุณยังมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรค Crouzon คุณสามารถ ถามหมอ ในแอพสุขภาพครอบครัว SehatQ แอปพลิเคชัน SehatQ สามารถเข้าถึงได้ ดาวน์โหลด ใน Appstore และ Playstore เพื่อให้ข้อมูลด้านสุขภาพที่เชื่อถือได้