ราฮายู สรัสวตี ศิลปินและนักการเมืองยังคงรู้สึกขอบคุณที่ได้รับพรจากเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกติ ทารกของนักการเมืองที่กำลังตามล่าหาผู้สมัครรับเลือกตั้งนายกเทศมนตรีเมือง Tangerang ใต้มีอาการผิดปกติของ Trisomy 21 ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ทำให้หลานชายของรัฐมนตรีว่าการกระทรวงกลาโหม Prabowo Subianto มีอาการดาวน์ แต่ความผิดปกติของโครโมโซมนี้คืออะไรกันแน่?
โครโมโซมผิดปกติคืออะไร?
โครโมโซมเก็บข้อมูลทั้งหมดที่ร่างกายต้องการเพื่อการเจริญเติบโตและพัฒนา มียีนหลายพันชนิด ซึ่งทำให้โปรตีนสามารถจัดการร่างกายในการพัฒนา การเจริญเติบโต และปฏิกิริยาเคมี หากมีความผิดปกติของโครโมโซม รูปร่างอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วนใดที่มีความผิดปกติ ความผิดปกติที่เกิดขึ้นอาจเป็นโครงสร้างหรือตัวเลขก็ได้ หากมีความผิดปกติทางโครงสร้าง แสดงว่าส่วนหนึ่งของโครโมโซมหนึ่งหายไป เพิ่ม เปลี่ยนเป็นโครโมโซมอื่น หรือกลับด้าน ในความผิดปกติเชิงตัวเลข มีโครโมโซมหนึ่งชุดที่ขาดหายไปหรือเกินเลยไป โดยปกติ มนุษย์มีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 โครโมโซม
อะไรทำให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซม?
สาเหตุที่แน่ชัดว่าทำไมจึงมีความผิดปกติในโครโมโซมไม่สามารถทราบได้ สิ่งที่ทราบคือความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งออกเป็นสองส่วน โดยปกติแต่ละเซลล์ที่เกิดจากการแบ่งตัวจะมีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้อง เป็นเพียงข้อผิดพลาดเท่านั้นที่สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเซลล์หนึ่งอาจมีโครโมโซมน้อยหรือมาก บางครั้งความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์มหรือระหว่างการปฏิสนธิ ซึ่งอาจเกิดจากปัจจัยหลายประการ เช่น สตรีมีครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี อายุระหว่างตั้งครรภ์เพิ่มโอกาสความผิดปกติของโครโมโซมระหว่างตั้งครรภ์ นอกจากอายุของแม่แล้ว สิ่งแวดล้อมยังเป็นสาเหตุของความผิดปกติทางพันธุกรรมอีกด้วย ความผิดปกติสามารถตรวจพบได้โดยการตรวจคัดกรองและการทดสอบก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม การตรวจแบบนี้ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติได้ทั้งหมดตั้งแต่เนิ่นๆ
เงื่อนไขบางประการเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สามารถก่อให้เกิดสภาวะต่างๆ ได้ ขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่มีความผิดปกติ เงื่อนไขบางประการด้านล่างเป็นรูปแบบของความผิดปกติของโครโมโซม
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Trisomy 21 ภาวะนี้เป็นข้อบกพร่องแต่กำเนิดที่ทำให้ผู้ประสบภัยมีปัญหาในการเรียนรู้และมีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น เด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ปัญหาการมองเห็น และปัญหาการได้ยิน โรคนี้เป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดตั้งแต่แรกเกิด ภาวะนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็ก 1 ใน 8000 คน อายุขัยของผู้ที่มีภาวะนี้นานถึง 60 ปี มันแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ
ความผิดปกติของโครโมโซมยังสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เรียกว่า Trisomy 13 ภาวะนี้อาจทำให้เกิดความบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรง นอกจากนี้ผู้ประสบภัยจะมีปัญหาสุขภาพที่ส่งผลกระทบต่ออวัยวะเกือบทุกส่วนในร่างกายของเขา ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Trisomy 13 เสียชีวิตเมื่ออายุได้หนึ่งปี แต่มีบางอย่างที่สามารถอยู่รอดได้นานกว่าหนึ่งปี ในสภาพที่ไม่ค่อยพบ ยังมีผู้ป่วยโรคนี้ที่สามารถอยู่ได้จนถึงวัยรุ่น โดยพื้นฐานแล้ว เป็นการยากมากที่จะคาดเดาว่าผู้ประสบภัยจะสามารถอยู่รอดได้ในภาวะนี้นานแค่ไหน
ความผิดปกติของโครโมโซมเพียงอย่างเดียวอาจทำให้บุคคลไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้เพียงพอ เฮโมโกลบินเองเป็นโปรตีนที่สำคัญมากสำหรับเซลล์เม็ดเลือดแดง การขาดส่วนผสมนี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานไม่ถูกต้องและจำกัดจำนวนในกระแสเลือด หน้าที่ของเซลล์เม็ดเลือดแดงคือการลำเลียงออกซิเจนไปยังเซลล์ในร่างกาย การขาดออกซิเจนทำให้ผู้ป่วยรู้สึกเหนื่อย อ่อนแรง หรือหายใจไม่ออก พวกเขายังมีโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงหรือรุนแรง โรคโลหิตจางรุนแรงสามารถทำลายอวัยวะและถึงแก่ชีวิตได้ ผู้ป่วยโรคนี้สามารถอยู่ได้นานแต่ต้องพึ่งการรักษาพยาบาล [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
โรคทางพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคือ Klinefelter syndrome ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อเด็กทารกมีโครโมโซม X เกินมา โรคนี้ทำให้ผู้ป่วยมีอัณฑะที่เล็กกว่าปกติ เป็นผลให้ผลิตฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนเพียงเล็กน้อยเท่านั้น การขาดฮอร์โมนเหล่านี้ทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น หน้าอกโตขึ้น องคชาตเล็ก และมีขนบนใบหน้าและขนตามร่างกายที่หนากว่าปกติ ผู้ชายที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถมีลูกได้ นอกจากนี้ พวกเขายังมีทักษะการพูดและภาษาช้าลงอีกด้วย
Turner syndrome เรียกอีกอย่างว่า monosomy X ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิง ภาวะนี้ทำให้เกิดปัญหามากมายเกี่ยวกับธรรมชาติและสุขภาพของเขา เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้อาจมีอายุขัยสั้นกว่าเด็กผู้หญิงคนอื่นๆ ภาวะนี้ทำให้เด็กไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ตามปกติเมื่อโตขึ้น ปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นโดยทั่วไปมักเกี่ยวข้องกับหัวใจและไต ภาวะนี้โดยทั่วไปยังคงรักษาได้ด้วยการรักษาพยาบาล
ความผิดปกติของโครโมโซมยังสามารถทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า
อะคอนโดรพลาเซีย ภาวะนี้ทำให้เกิดการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติจนทำให้ท่าทางกลายเป็นคนแคระที่ไม่สมส่วน คนแคระเองถูกกำหนดให้เตี้ยแม้จะเป็นผู้ใหญ่ ตรงกันข้ามกับคนแคระทั่วไป เจ้าของ
Achondroplasia โดยทั่วไปจะมีลำตัวสั้นขนาดปกติและขาสั้น ความผิดปกตินี้มักเกิดขึ้นได้ยากเนื่องจากมีผลต่อการเกิดเพียง 1 ใน 25,000 คนเท่านั้น ผู้ชายและผู้หญิงที่มีความเป็นไปได้ในระดับเดียวกันสามารถสัมผัสอาการนี้ได้ ความผิดปกติของโครโมโซมมักจะป้องกันได้ยาก โดยพิจารณาว่าปัจจัยเชิงสาเหตุยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด สิ่งที่ทำได้คือต้องระวังสิ่งนี้โดยลดความเสี่ยง เช่น ไม่ตั้งครรภ์แก่เกินไป แม้แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็ไม่ได้ส่งผลเสมอไปเพราะมีความผิดปกติบางอย่างที่เป็นเพียงกรรมพันธุ์ไม่ใช่การถ่ายทอดทางพันธุกรรม สำหรับการอภิปรายเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมและปัญหาการตั้งครรภ์อื่นๆ
ถามหมอโดยตรง ในแอพสุขภาพครอบครัว SehatQ ดาวน์โหลดเลยที่
App Store และ Google Play.
