ในปี 2560 ทารกชื่อ Adam Fabumi เกิดมาพร้อมกับ Trisomy 13 ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นตั้งแต่ทารกอยู่ในครรภ์ การต่อสู้ของพ่อแม่ของอดัมในการแสวงหาสุขภาพของลูก ๆ ของพวกเขาได้กลายเป็นไวรัลบนโซเชียลมีเดีย น่าเสียดาย เจ็ดเดือนต่อมา ทารกที่น่ารักคนนี้ได้กลับมายังองค์ผู้ทรงมหิทธิฤทธิ์ บางทีก่อนที่กรณีของ Adam Fabumi จะเกิดขึ้น คุณแทบไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับ trisomy 13 เลย แท้จริงแล้ว trisomy 13 หรือ Patau Syndrome คืออะไร? และทำไมโรคนี้ถึงเป็นอันตราย?
trisomy 13 หรือ Patau syndrome คืออะไร?
Patau syndrome หรือ trisomy 13 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 13 ในสภาพนี้ ทารกมีโครโมโซม 13 สำเนา 3 ชุดในแต่ละเซลล์หรือทุกเซลล์ในร่างกายของเขา โดยปกติโครโมโซมที่มาจากพ่อและแม่จะมีเพียง 2 ชุดเท่านั้น กรณีส่วนใหญ่ของ trisomy 13 ไม่ใช่กรรมพันธุ์ นี่เป็นการกลายพันธุ์ที่ผิดปกติโดยสุ่มระหว่างการก่อตัวของไข่และสเปิร์มในพ่อแม่ นอกจากนี้ ความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ยังส่งผลให้จำนวนโครโมโซมผิดปกติอีกด้วย Trisomy 13 เป็นภาวะที่หายากซึ่งเกิดขึ้นใน 1 ใน 16,000 ทารกแรกเกิดเท่านั้น โรคนี้อาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพต่างๆ ในทารก โดยเฉพาะปัญหาหัวใจและสมอง ทารกหลายคนที่มี trisomy 13 เสียชีวิตภายในสองสามวันแรกหรือสัปดาห์แรกของชีวิตเนื่องจากปัญหาทางการแพทย์ต่างๆ ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ในความเป็นจริงมีเพียง 5-10% ของทารกที่มี trisomy 13 รอดชีวิตในปีแรกของชีวิต
สัญญาณและอาการของ trisomy 13
ทารกที่มีภาวะไตรโซมี 13 มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาและปัญหาทางร่างกายอย่างรุนแรงในส่วนต่างๆ ของร่างกาย อาการที่ปรากฏโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับจำนวนเซลล์ในร่างกายที่มีโครโมโซม 13 เกิน อาการที่อาจเกิดขึ้นในทารกที่มี trisomy 13 ได้แก่:
- น้ำหนักแรกเกิดน้อยแต่ก็ปกติได้
- ปัญหาเกี่ยวกับโครงสร้างสมองที่อาจส่งผลต่อการพัฒนาใบหน้า
- รูจมูกด้อยพัฒนา
- หายใจลำบาก
- ความผิดปกติของการได้ยิน
- ความดันโลหิตสูง
- โรคปอดบวม
- ความผิดปกติของระบบประสาท
- อาการชัก
- เติบโตช้า
- ย่อยอาหารลำบาก.
- หัวใจพิการแต่กำเนิด
- ความผิดปกติของสมองหรือไขสันหลัง
- ตามีขนาดเล็กมากและอยู่ใกล้กัน
- นิ้วหรือนิ้วเท้าที่ใหญ่กว่า
- กำมือแน่น
- ไส้เลื่อน
- ฮาเรลิป
- เพดานโหว่
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง.
ความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหัวใจขั้นรุนแรงในทารกที่มีไทรโซมี 13 ทำให้อยู่รอดได้ยาก ในความเป็นจริง 95% ของทารกที่มี trisomy 13 เสียชีวิตก่อนคลอด อย่างไรก็ตาม ยังมีทารกที่สามารถอยู่รอดได้หลายปีเพราะโครโมโซมพิเศษ 13 นั้นไม่พบในทุกเซลล์ของร่างกายและมีอยู่ในบางเซลล์เท่านั้น แม้ว่า trisomy 13 หรือ Patau syndrome จะเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบสุ่ม แต่ถ้าคุณตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี คุณควรระวัง เนื่องจากคุณแม่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีภาวะไตรโซมี 13 หากตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปี
Trisomy 13 ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างไร?
คุณอาจรู้สึกวิตกกังวลและกลัวหากทารกในครรภ์ของคุณมีไทรโซมี 13 และไม่มีใครรู้จนกว่าเขาจะเกิดมาในโลก อย่างไรก็ตาม คุณจำเป็นต้องรู้ว่าสามารถตรวจพบ trisomy 13 ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์อาจพบสัญญาณทางกายภาพของ trisomy 13 ในทารกของคุณเนื่องจากการตรวจการตั้งครรภ์ตามปกติผ่านอัลตราซาวนด์หรือการทดสอบการตั้งครรภ์ เช่น การตรวจดีเอ็นเอจากเซลล์ (NIPT) นอกจากนี้ เพื่อยืนยันจริงๆ ว่าทารกมีไทรโซมี 13 แพทย์จะแนะนำให้คุณทำการตรวจเพิ่มเติมด้วยการทดสอบการเจาะน้ำคร่ำ (การทดสอบน้ำคร่ำ) หรือ
การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (ซีวีเอส). หากลูกน้อยของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นไทรโซมี 13 แพทย์จะมีตัวเลือกสำหรับการดูแลอย่างเข้มข้น นี่เป็นความพยายามในการยืดอายุของทารก แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคไทรโซมี 13 แต่การรักษาจะเน้นไปที่ปัญหาสุขภาพต่างๆ ที่ลูกน้อยของคุณอาจมีอันเป็นผลมาจากไทรโซมี 13 อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจ ปากแหว่ง หรือเพดานโหว่ อาจจำเป็นต้องใช้กายภาพบำบัดหรือการพูดเพื่อช่วยให้ทารกที่มีไตรโซมี 13 มีพัฒนาการ ในการทำการรักษา แพทย์จะพิจารณาการกระทำใดๆ โดยพิจารณาจากโอกาสรอดของทารก จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีที่แน่นอนในการป้องกันไม่ให้ทารกมีไทรโซมี 13 อย่างไรก็ตาม การตั้งครรภ์เมื่ออายุน้อยกว่า 35 ปีสามารถลดความเสี่ยงได้ นอกจากนี้ การตรวจการตั้งครรภ์เป็นประจำยังมีความจำเป็นอย่างยิ่งในการตรวจหาปัญหานี้โดยเร็วที่สุด
