Tay-Sachs เป็นโรคทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อทารก นี่คือสาเหตุและอาการ!

Tay-Sachs เป็นโรคของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท โรคทางระบบประสาทนี้มักพบในทารกและอาจถึงแก่ชีวิตได้ Tay-Sachs สามารถส่งผลกระทบต่อวัยรุ่นและผู้ใหญ่ได้เช่นกัน แต่อาการไม่รุนแรงเท่ากับที่ทารกพบและพบได้น้อย

Tay-Sachs เป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของยีน

Tay-Sachs เกิดจากความบกพร่องของยีนบนโครโมโซม 15 (HEX-A) ความเสียหายต่อยีนนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตโปรตีน hexosaminidase A ได้ หากไม่มีโปรตีน hexosaminidase A สารเคมีที่เรียกว่า gangliosides จะสะสมในเซลล์ประสาทของสมองและทำลายเซลล์สมอง เมื่อ Tay-Sachs เริ่มกินสมอง ผู้ป่วยจะสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ ภาวะนี้อาจทำให้ตาบอด อัมพาต และถึงแก่ชีวิตได้ Tay-Sachs เป็นโรคทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าทั้งพ่อและแม่สามารถถ่ายทอดโรคนี้ให้ลูกได้

อาการของ Tay-Sachs

อาการของ Tay-Sachs ในทารก เด็ก และผู้ใหญ่แตกต่างกัน นอกจากนี้ การเริ่มมีอาการในทารก เด็ก และผู้ใหญ่ก็ไม่เหมือนกัน

อาการของ Tay-Sachs ในทารก

อาการ Tay-Sachs มักจะปรากฏขึ้นเมื่อทารกอายุครบ 6 เดือน อย่างไรก็ตาม เส้นประสาทถูกทำลายตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ การพัฒนาของโรค Tay-Sachs ในร่างกายของทารกนั้นเร็วมาก โดยปกติ ทารกที่เป็นโรค Tay-Sachs จะตายเมื่ออายุ 4-5 ปี ต่อไปนี้เป็นอาการของ Tay-Sachs ในทารกที่ต้องระวัง:

ไม่ได้ยิน
ตาบอด
กล้ามเนื้ออ่อนแรง
การตอบสนองการกระแทกที่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ
สูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อ
กล้ามแน่น
พัฒนาการทางจิตและสังคมล่าช้า
การเจริญเติบโตของทารกช้า
การปรากฏตัวของจุดสีแดงบนจุดภาพชัด (บริเวณใกล้จุดศูนย์กลางของเรตินา)

หากทารกที่มี Tay-Sachs มีอาการชักหรือหายใจไม่อิ่ม ให้นำส่งโรงพยาบาลทันทีหรือโทรเรียกบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน

อาการของ Tay-Sachs ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่

เมื่อเทียบกับทารก กรณีของ Tay-Sachs ในวัยรุ่นและผู้ใหญ่นั้นหายากมาก นอกจากนี้อาการจะถือว่ารุนแรงขึ้น ไม่เพียงเท่านั้น อาการของ Tay-Sachs ยังแบ่งออกเป็น 3 ประเภท คือ แบบเด็ก แบบเรื้อรัง และแบบผู้ใหญ่ อาการของ Tay-Sachs ในวัยรุ่นมักปรากฏเมื่ออายุ 2-10 ปี และผู้ประสบภัยจะมีอายุยืนยาวถึง 15 ปี แม้ว่าอาการเรื้อรังของ Tay-Sachs มักจะเกิดขึ้นเมื่ออายุ 10 ปี แต่การพัฒนาของ Tay-Sachs ประเภทนี้ถือว่าช้า อาการต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อเป็นตะคริว ตัวสั่น และพูดลำบาก ในขณะเดียวกันอาการ Tay-Sachs ในผู้ใหญ่ถือว่าไม่รุนแรงที่สุด อาการรวมถึง:

กล้ามเนื้ออ่อนแรง
พูดไม่ชัด
จำยาก
วิธีเดินไม่สมดุล
อาการสั่น

ความรุนแรงและอัตราการเสียชีวิตของโรค Tay-Sachs แตกต่างกันไปในผู้ใหญ่ ไม่เหมือนกับในทารก

จะวินิจฉัย Tay-Sachs ได้อย่างไร?

Tay-Sachs สามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่เนิ่นๆโดยใช้การทดสอบก่อนคลอดเช่น การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (CVS) และ การเจาะน้ำคร่ำ. โดยทั่วไปจะทำการทดสอบทางพันธุกรรมเช่นกันหากทั้งพ่อและแม่ ผู้ให้บริการ หรือพาหะนำโรคไต โดยปกติการทดสอบก่อนคลอด CVS จะทำเมื่ออายุครรภ์ถึง 10-12 สัปดาห์ การทดสอบนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเซลล์จากรกผ่านช่องท้องหรือช่องคลอด การเจาะน้ำคร่ำ ดำเนินการเมื่ออายุครรภ์ถึง 15-20 สัปดาห์ วิธีนี้ทำได้โดยการตรวจตัวอย่างน้ำคร่ำผ่านเข็มที่สอดเข้าไปในช่องท้องของมารดา จากการทดสอบต่างๆ เหล่านี้ แพทย์สามารถวินิจฉัย Tay-Sachs ในทารกได้

Tay-Sachs สามารถรักษาได้หรือไม่?

น่าเสียดายที่จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาใดที่สามารถรักษา Tay-Sachs ได้ อย่างไรก็ตาม แพทย์สามารถให้การดูแลแบบประคับประคองเพื่อให้ทารกที่เป็นโรคนี้รู้สึกสบายใจกับสภาพของตนเอง การดูแลแบบประคับประคองรวมถึงการให้ยาแก้ปวด ยาที่สามารถป้องกันอาการชัก กายภาพบำบัด การสอดท่อให้อาหาร และการรักษาระบบทางเดินหายใจเพื่อป้องกันการสะสมของเมือกในปอด การสนับสนุนทางอารมณ์ในครอบครัวก็มีความสำคัญเช่นกันสำหรับผู้ที่มีเทย์แซค

วิธีป้องกันไท-ซัคส์

เนื่องจากไต-ซัคส์เป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีทางป้องกันได้เว้นแต่จะทำ คัดกรอง. โดยปกติแพทย์จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมของพ่อและแม่เพื่อดูว่ามีประวัติครอบครัวของ Tay-Sachs มาก่อนหรือไม่ นั่นคือความสำคัญของการปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนจะมีบุตร [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

หมายเหตุจาก SehatQ:

Tay-Sachs เป็นโรคทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาท ดังนั้นโรคนี้จึงไม่ควรประมาท หากต้องการปรึกษาเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรค Tay-Sachs ให้ปรึกษาแพทย์ของคุณโดยตรงบนแอปสุขภาพครอบครัว SehatQ ดาวน์โหลดเดี๋ยวนี้บน App Store หรือ Google Play