สุขภาพ

โรค CIPA ตรวจพบเมื่อทารกไม่รู้สึกเจ็บปวด

โรค CIPA เป็นตัวย่อของ ความรู้สึกไม่สบายโดยกำเนิดต่อความเจ็บปวดด้วย andhydrosisเป็นโรคหายากที่ผู้ป่วยไม่รู้สึกเจ็บปวด นอกจากความเจ็บปวดแล้ว ผู้ประสบภัยจาก CIPA ยังมีความรู้สึกอุณหภูมิเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย และไม่แม้แต่เหงื่อออกเลย โรค CIPA ก็เป็นโรคเช่นกัน ประสาทสัมผัสทางกรรมพันธุ์หรือโรคกรรมพันธุ์ อาการของบุคคลที่ทุกข์ทรมานจาก CIPA มักพบตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยทารก การไร้ความรู้สึกเจ็บปวดและอุณหภูมิมักส่งผลให้ผู้ประสบภัยได้รับบาดเจ็บซ้ำแล้วซ้ำเล่า

อาการของ CIPA

โรค CIPA โจมตีเซลล์ประสาทที่ควบคุมความรู้สึกและการทำงานของร่างกายในการอยู่รอด อาการของโรค CIPA ได้แก่:

1.ไม่เจ็บ

คนส่วนใหญ่ที่มี CIPA ไม่มีความสามารถในการรู้สึกเจ็บปวด เนื่องจากโรคนี้สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่ยังเป็นทารก พวกเขาอาจไม่ร้องไห้หรือรู้ตัวเมื่อได้รับบาดเจ็บ ผู้ปกครองจะรู้สึกว่าเด็กที่ทุกข์ทรมานจาก CIPA มักจะเงียบและไม่ตอบสนองเมื่อมีการบาดเจ็บหรือการบาดเจ็บ อันตรายกว่านั้นคือ เด็กที่เป็นโรค CIPA อาจได้รับบาดเจ็บซ้ำๆ เพราะไม่หลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ก่อให้เกิดการบาดเจ็บ แม้ว่าพวกเขาจะได้รับบาดเจ็บ เด็ก ๆ ก็ไม่มีปฏิกิริยาตอบสนองในการปกป้องบาดแผล ดังนั้นพวกเขาจึงมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อได้

2. ไม่เหงื่อออก (anhidrosis)

เมื่อคนเหงื่อออกเป็นกลไกที่ช่วยให้ร่างกายเย็นลงเมื่อมีความร้อนมากเกินไปในระหว่างมีไข้หรือออกกำลังกาย เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค CIPA ไม่สามารถขับเหงื่อหรือเหงื่อออกได้น้อยมาก ส่งผลให้มีไข้สูงได้เวลาป่วยเพราะไม่มีการป้องกันทำให้ร่างกายเย็นลงอย่างเป็นธรรมชาติ

3. ความร้อนสูงเกินไป

กรณีการเสียชีวิตของผู้ป่วยโรค CIPA ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเนื่องจากความร้อนสูงเกินไป ซึ่งยังคงเกี่ยวข้องกับการขาดเหงื่อ ส่งผลให้อุณหภูมิร่างกายสูงเกินไปหรืออุณหภูมิร่างกายสูงเกินไปอาจทำให้เสียชีวิตได้ เมื่อพิจารณาถึงความหายากและอันตรายของโรค CIPA พบว่ามีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่สามารถอยู่รอดได้จนถึงอายุ 25 ปี นอกเหนือจากกรณี ความร้อนสูงเกินไป, ผู้ประสบภัยจาก CIPA ยังสามารถทำร้ายตัวเองโดยไม่รู้ตัว เช่น กัดลิ้นหรือตัดส่วนต่างๆ ของร่างกายโดยไม่รู้สึกเจ็บปวดแม้แต่น้อย เช่นเดียวกับการเดินหรือหายใจ ความรู้สึกเจ็บปวดเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับมนุษย์ที่จะอยู่รอด ผ่านความเจ็บปวด ร่างกายมีกลไกในการตอบสนองต่อสิ่งที่เกิดขึ้นทั้งภายในและภายนอกร่างกาย [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]

สาเหตุของ CIPA

เมื่อบุคคลจะได้รับการวินิจฉัยโรค CIPA จำเป็นต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรม การทดสอบนี้สามารถทำได้ก่อนเกิด เป็นเด็ก หรือผู้ใหญ่ เมื่อมีภาวะผิดปกติที่บ่งชี้ถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรค CIPA จะเรียกว่ายีน NTRK1 และตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 เนื่องจากยีนนี้อยู่ในสภาพผิดปกติ ประสาทรับความรู้สึกจึงไม่สามารถพัฒนาได้อย่างถูกต้อง ดังนั้นเส้นประสาทจึงไม่สามารถทำงานได้อย่างเหมาะสมเมื่อรู้สึกเจ็บปวด อุณหภูมิ และการผลิตเหงื่อ ผู้ที่เป็นโรค CIPA จะต้องได้รับลูกหลานจากพ่อแม่ทั้งสอง หากมีพ่อแม่เพียงคนเดียวที่มียีนโรค CIPA เป็นไปได้ว่าเด็กจะเป็นเพียง a ผู้ให้บริการ และไม่ทุกข์ทรมานจากโรค

มีการรักษาโรค CIPA หรือไม่?

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการรักษาใดที่สามารถเอาชนะโรค CIPA หรือทดแทนความรู้สึกเจ็บปวดและการทำงานของเหงื่อในร่างกายของผู้ป่วยได้ ด้วยเหตุนี้ ผู้ปกครองที่มีบุตรที่เป็นโรค CIPA จึงต้องให้ความสนใจอย่างใกล้ชิดกับกิจกรรมของเด็กที่ยังคงมีความอยากรู้อยากเห็นในสิ่งใหม่ๆ พวกเขาไม่เข้าใจศักยภาพของการบาดเจ็บทางร่างกาย ดังนั้นคนรอบข้างจึงต้องจับตาดูอย่างใกล้ชิด [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] เป็นโรคหายาก มีชุมชนหรือ กลุ่มสนับสนุน ที่สามารถให้พื้นที่ในการแบ่งปันและสนับสนุนซึ่งกันและกัน จากกลุ่มนี้พ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค CIPA หรือผู้ที่เป็นโรคสามารถแบ่งปันเคล็ดลับในการทำให้ชีวิตง่ายขึ้น นอกจากนี้ เมื่อมีคนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CIPA ก็สามารถพิจารณาได้เมื่อวางแผนจะมีบุตร
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found