ร่างกายประกอบด้วยการจัดเรียงของยีนที่จัดเรียงในลักษณะที่จะผลิตร่างกายมนุษย์โดยทั่วไป อย่างไรก็ตามในบางคนมียีนที่กลายพันธุ์ในทุกเซลล์ในร่างกายทำให้เกิดความผิดปกติหรือโรคต่างๆ นอกจากนี้ยังมีโรคประเภทนี้ที่เกิดขึ้นจากความผิดพลาดเพียงครั้งเดียวในยีนหนึ่งใน DNA ของมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้มักส่งผลต่อการทำงานของร่างกายมนุษย์ โรคที่มีอยู่ส่วนใหญ่จะขึ้นอยู่กับหน้าที่ของยีนที่ปรับเปลี่ยน
โรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์
แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมจะเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนบางตัว แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าโรคนั้นจะส่งต่อไปยังลูกหลานของคุณโดยอัตโนมัติ ในบางกรณี การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นแบบสุ่มเนื่องจากปัจจัยแวดล้อม ดังนั้นการเทียบโรคทางพันธุกรรมกับโรคทางพันธุกรรมจึงไม่เหมาะสมเสมอไป
เข้าใจโรคทางพันธุกรรมต่างๆ เป็นอย่างดี
โรคบางชนิดด้านล่างรวมถึงโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กระทบต่อร่างกาย
1. โรคซิสติกไฟโบรซิส
หากยีนตัวใดตัวหนึ่งมีความผิดปกติที่ทำให้ปอดและลำไส้ผลิตเมือกเหนียว ๆ อาจเป็นสัญญาณของซิสติกไฟโบรซิส โดยทั่วไป โรคนี้โจมตีปอดและระบบย่อยอาหาร โรคนี้สามารถถ่ายทอดสู่เด็กได้หากทั้งพ่อและแม่มีความผิดปกติของยีน ผู้ป่วยโรคนี้โดยทั่วไปจะประสบปัญหาต่อไปนี้:
- ไอ หายใจมีเสียงหวีด และติดเชื้อที่หน้าอกซ้ำๆ
- ปัญหาการย่อยอาหาร อุจจาระมันเยิ้ม
- เหงื่อที่มีรสเค็มมาก
- อาจประสบกับความเสียหายของปอด การขาดสารอาหาร การเจริญเติบโตของร่างกายที่ไม่เหมาะสม และโรคเบาหวาน
- ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะมีบุตรยาก
ภาวะนี้ไม่สามารถรักษาให้หายได้เพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่เหมาะสมที่สุดต้องได้รับการรักษาและดูแล ควรทำเพื่อลดภาวะแทรกซ้อนในขณะที่ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
2. ดาวน์ซินโดรม
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโครโมโซม 21 เกินมาจะมีอาการที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม ภาวะนี้จัดอยู่ในประเภทความผิดปกติไม่ใช่โรค จนถึงขณะนี้ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด โครโมโซมส่วนเกินเกิดขึ้นโดยบังเอิญไม่ได้เกิดจากการกระทำใด ๆ ของผู้ปกครอง ความเสี่ยงและเงื่อนไขที่อาจพบโดยผู้ที่มีอาการดาวน์:
- มีปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน
- อาจมีปัญหาลำไส้หรือหัวใจ
- อาจมีปัญหาไทรอยด์หรือกระดูก
- อ้วนง่ายกว่า
- เสี่ยงต่อโรคกระดูกพรุนมากขึ้น
ความรุนแรงก็ต่างกันทำให้ความยากในการเรียนรู้และทักษะการสื่อสารของผู้ประสบภัยต่างกันไป ในการ ปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมนี้ จำเป็นต้องมีการสนับสนุนจากครอบครัวและผู้เชี่ยวชาญ
3. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว
โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวใดตัวหนึ่งที่สร้างรหัสสำหรับโปรตีนเฮโมโกลบิน โรคนี้จะถูกส่งต่อหากทั้งพ่อและแม่มียีนบกพร่องนี้ แต่ถ้ามีเพียงอย่างเดียว เด็กมีโอกาสเพียงร้อยละ 50 เท่านั้นที่จะได้มันมา ความผิดปกตินี้อาจทำให้เกิดเงื่อนไขหลายประการ ได้แก่ :
- ขาดเลือดหรือโรคโลหิตจางเรื้อรัง
- ทำลายอวัยวะสำคัญหลายอย่าง เช่น หัวใจ ไต และปอดอย่างรุนแรง
- ปวดเวลามีประจำเดือน,
- ปัญหาทางการแพทย์ที่ร้ายแรงอื่น ๆ
โดยทั่วไปความผิดปกติของเลือดนี้จะถูกตรวจพบเมื่อทารกแรกเกิด เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วย จะมีการให้วัคซีน ยาปฏิชีวนะ อาหารเสริมกรดโฟลิก และยาแก้ปวด วิธีเดียวที่จะรักษาคือการปลูกถ่ายไขกระดูก
4. ฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดที่มักส่งผลกระทบต่อผู้ชาย ภาวะนี้มีลักษณะเฉพาะจากการขาดสารจับตัวเป็นลิ่มเลือดที่ทำให้เลือดออกผิดปกติ เลือดออกมักจะเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและอยู่ภายในร่างกาย เงื่อนไขบางประการที่เจ้าของโรคนี้อาจเผชิญ ได้แก่:
- ลดอายุขัยลงอย่างเห็นได้ชัด
- อ่อนแอต่อโรคบางชนิด
- เสี่ยงต่อโรคข้ออักเสบซึ่งเป็นสาเหตุของอัมพาต'
- มีความผิดปกติร่วมกัน
- อ่อนแอต่อความพิการทางร่างกาย
ภาวะนี้รักษาไม่หาย แต่มาตรการป้องกันและการรักษาที่เหมาะสมสามารถช่วยผู้ประสบภัยได้ ต้องขอบคุณความก้าวหน้าในการป้องกันและบำบัด ผู้ที่มีอาการนี้มีโอกาสที่ดีที่จะมีชีวิตที่ดีขึ้น
5. โรคฮันตินตัน
หากความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลต่อระบบประสาทและปรากฏในวัยกลางคน อาจเป็นโรคของ Hungtinton ลักษณะหนึ่งของโรคนี้คือมันจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป อาการที่อาจปรากฏในผู้ป่วย ได้แก่:
- ความสามารถทางกายภาพหรือการทำงานของร่างกายลดลง
- ความจุสมองลดลง
- อารมณ์เริ่มไม่คงที่มากขึ้นเรื่อยๆ
ใครก็ตามที่เป็นโรคนี้ต้องตระหนักว่าเป็นไปไม่ได้ที่เขาจะหาย อย่างไรก็ตาม การรักษาพยาบาลและการสนับสนุนจากครอบครัวจะทำให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ยืนยาวและมีคุณภาพมากขึ้น
6. ธาลัสซีเมีย
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีนบกพร่องหรือขาดซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตฮีโมโกลบินเรียกว่าธาลัสซีเมีย ตามปกติ เซลล์เม็ดเลือดประกอบด้วยโมเลกุลของเฮโมโกลบิน 240 ถึง 300 ล้านโมเลกุล อาการบางอย่างที่อาจเกิดขึ้นกับผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้แก่
- หายใจถี่ รู้สึกเหนื่อยและอ่อนแรง
- มีการเจริญเติบโตช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ
- ผิวสีซีดหรือเหลือง
- ปัสสาวะสีเข้ม,
- กระเพาะอาหารของผู้ป่วยอาจขยายตัว
- มีความผิดปกติในกระดูกใบหน้า
ผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรงอาจไม่ต้องการการรักษาใดๆ แต่สำหรับผู้ที่ค่อนข้างรุนแรงอยู่แล้ว อาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นระยะ หากเป็นอันตรายถึงชีวิต อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์ [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] การรับมือกับโรคทางพันธุกรรมซึ่งส่วนใหญ่ไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้มักจะส่งผลกระทบกับคนที่อยู่ใกล้ตัวคุณมากที่สุด แต่ยังคงให้การสนับสนุนผู้ประสบภัยเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น หากคุณต้องการทราบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและวิธีจัดการกับมัน
ถามหมอโดยตรง ในแอพสุขภาพครอบครัว SehatQ ดาวน์โหลดเลยที่
App Store และ Google Play.
