แดนดี้วอล์คเกอร์ซินโดรมคืออะไร? Dandy Walker syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในกระบวนการสร้างสมองเมื่อทารกอยู่ในครรภ์ โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของ cerebellum ซึ่งเป็นส่วนหลังของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหว พฤติกรรม และความสามารถทางปัญญา Dandy walker syndrome อาจทำให้การระบายน้ำไขสันหลังหรือน้ำไขสันหลังบกพร่อง ดังนั้นเด็กที่เป็นโรคนี้ก็จะมีอาการศีรษะโตหรือภาวะน้ำคร่ำ ไม่ใช่เด็กทุกคนที่มีอาการนี้จะมีความผิดปกติแบบเดียวกัน ในบางคนภาวะนี้อาจเกิดจากส่วนตรงกลางของสมองน้อยไม่พัฒนาเลย เด็กบางคนประสบกับพัฒนาการนี้ แต่ก็ยังมีขนาดเล็กมาก คนอื่นมีส่วนที่ตั้งใจไว้แต่อยู่ผิดที่
สาเหตุของโรคแดนดี้วอล์คเกอร์
มีหลายสิ่งที่เชื่อกันว่าเป็นสาเหตุให้บุคคลได้รับกลุ่มอาการสำรวยวอล์คเกอร์ กล่าวคือ:
- การกลายพันธุ์ของยีน
- ความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ในผู้ที่มีไทรโซมี 18
- อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมเมื่อทารกอยู่ในครรภ์
ตัวอย่างเช่น มารดาที่ในระหว่างตั้งครรภ์ยังคงบริโภคหรือใช้สารเคมีที่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ มีความเสี่ยงที่จะคลอดบุตรที่มีอาการ dandy walker มากขึ้น ความเสี่ยงของโรคนี้จะเพิ่มขึ้นในหญิงตั้งครรภ์ที่เป็นโรคเบาหวาน ผู้เชี่ยวชาญระบุว่า แม้ว่าจะมีบางอย่างเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่ได้สัมผัสเพราะกรรมพันธุ์จากครอบครัว อย่างไรก็ตาม ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดถึงรูปแบบของความเสื่อมโทรมระหว่างครอบครัว จนถึงตอนนี้ เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าพี่น้องหรือลูกของผู้ที่เป็นโรคแดนดี้ วอล์กเกอร์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้
อาการเหล่านี้คือถ้าลูกของคุณเป็นโรคแดนดี้ วอล์คเกอร์
โดยทั่วไปอาการของโรคนี้จะปรากฏหรือเห็นได้ในไม่ช้าหลังจากที่ทารกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต อย่างไรก็ตาม ประมาณ 10-20% ของผู้ป่วย กลับกลายเป็นว่าพวกเขาอาจไม่รู้สึกถึงอาการใดๆ จนกว่าจะเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาการของโรคแดนดี้วอล์คเกอร์อาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย แต่โดยทั่วไป พัฒนาการผิดปกติในทารกและการขยายตัวของศีรษะเป็นสัญญาณและอาการที่สังเกตได้ง่ายที่สุด นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคแดนดี้วอล์คเกอร์ยังสามารถพบอาการบางอย่างด้านล่างได้อีกด้วย
• การพัฒนามอเตอร์บกพร่อง
เด็กที่เป็นโรคนี้มักพบความล่าช้าในการพัฒนายนต์ ตัวอย่าง ได้แก่ การคลานช้า การเดิน และไม่สามารถรักษาสมดุลของร่างกายได้ เด็กที่มีภาวะนี้มักจะประสบกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่นๆ ที่ต้องการการประสานงานระหว่างส่วนต่างๆ ของร่างกาย
• อาการปรากฏขึ้นเนื่องจากความดันของเหลวส่วนเกินในศีรษะ
การสะสมของของเหลวส่วนเกินในศีรษะนอกจากจะทำให้ขนาดของศีรษะขยายใหญ่ขึ้นแล้ว ยังส่งผลให้ความดันภายในศีรษะเพิ่มขึ้นอีกด้วย ซึ่งอาจทำให้เกิดการร้องเรียนต่างๆ เช่น มองเห็นภาพซ้อน เอะอะโวยวาย หงุดหงิด และอาเจียน อาการเหล่านี้อาจตรวจพบได้ยากในทารก แต่ในเด็กที่อายุน้อยกว่าปกติจะมองเห็นได้ชัดเจน
• เคลื่อนไหวลำบาก
เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความผิดปกติในส่วนของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวและทักษะยนต์ ผู้ที่ประสบกับโรคนี้จะควบคุมการเคลื่อนไหวได้ยาก เขาจะดูไม่สมดุลและไม่สามารถเคลื่อนไหวง่ายๆ ได้ กล้ามเนื้อจะรู้สึกเกร็งเหมือนเป็นตะคริว
• อาการชัก
ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการ Dandy Walker syndrome จะมีอาการชัก อย่างไรก็ตาม มีรายงานว่าประมาณ 15-30% ของพวกเขาเคยมีอาการเหล่านี้ หากบุตรของท่านเริ่มแสดงอาการข้างต้น ให้รีบปรึกษากุมารแพทย์ทันที เพื่อความรวดเร็วในกระบวนการตรวจ คุณสามารถบันทึกอาการที่ลูกของคุณกำลังประสบอยู่ ตลอดจนความถี่และเวลาที่เริ่มมีอาการได้
สามารถตรวจพบกลุ่มอาการสำรวยวอล์คเกอร์ในช่วงต้นได้หรือไม่?
Dandy walker syndrome สามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆ หากต้องการทราบ แพทย์สามารถทำอัลตราซาวนด์ที่มีความละเอียดสูงได้ในช่วงไตรมาสที่ 2 หรือ 3 ของการตั้งครรภ์ นอกจากนี้ อาจมีการตรวจสอบเพิ่มเติมอื่นๆ เช่น:
- MRI ของทารกในครรภ์ การตรวจนี้ทำขึ้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและตรวจให้แน่ใจว่าอาการที่พบคือกลุ่มอาการแดนดี้วอล์คเกอร์ที่แท้จริง ไม่ใช่โรคอื่นที่มีอาการคล้ายคลึงกัน
- เอ็มอาร์ไอ การตรวจนี้จะดำเนินการหลังจากที่ทารกเกิด เพื่อยืนยันภาวะและวินิจฉัยโรคแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในทารก
- อัลตราซาวนด์ การตรวจนี้จะทำหลังจากที่ทารกคลอดออกมาเพื่อยืนยันสภาพอีกครั้งและเห็นภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากทารก
การรักษาโรคแดนดี้วอล์คเกอร์ซินโดรม
การรักษาผู้ที่มีอาการสำรวยอาจแตกต่างไปจากที่อื่น ทั้งหมดขึ้นอยู่กับความรุนแรงและภาวะสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย การรักษาโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วยและลดความเสี่ยงที่จะแย่ลงได้ โดยทั่วไป การรักษาที่เป็นไปได้คือ
• การปลูกถ่ายอุปกรณ์บนศีรษะ
การรักษานี้จะดำเนินการหากผู้ที่เป็นโรคนี้มีอาการรุนแรงเนื่องจากความดันภายในศีรษะ ระหว่างขั้นตอนนี้ แพทย์จะสอดท่อพิเศษเข้าไปในกะโหลกศีรษะเพื่อช่วยลดแรงกดทับ ท่อนี้จะดูดของเหลวจากศีรษะและเคลื่อนไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกาย ที่ซึ่งของเหลวนั้นสามารถดูดซับของเหลวได้ดี
• การบำบัดประเภทต่างๆ
การบำบัดสามารถทำได้เพื่อช่วยลดอาการและอำนวยความสะดวกในการพัฒนาเด็กที่ถูกรบกวน นอกจากนี้ เด็กที่เป็นโรคสะเก็ดเงินควรได้รับการศึกษาสำหรับเด็กที่มีความต้องการพิเศษ การบำบัดนี้เป็นวิธีการรักษาสำหรับเด็กที่สามารถทำได้ด้วยกิจกรรมบำบัด การพูดบำบัด และกายภาพบำบัด แพทย์จะเป็นผู้กำหนดประเภทการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับบุตรของท่าน [[บทความที่เกี่ยวข้อง]] Dandy walker syndrome เป็นโรคที่หายาก อย่างไรก็ตาม นั่นไม่ได้หมายความว่าคุณสามารถเพิกเฉยต่อความเป็นไปได้นั้นได้ เพื่อเป็นขั้นตอนในการลดความเสี่ยง ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณมีการตั้งครรภ์ที่แข็งแรง เพื่อหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยงสำหรับโรคนี้ เช่น โรคเบาหวานและการใช้ยาในทางที่ผิดระหว่างตั้งครรภ์
