คุณเคยได้ยินโรคของเอ็ดเวิร์ดหรือไม่? เช่นเดียวกับโรค Patau's (trisomy 13) กลุ่มอาการของ Edward มีความเกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ อย่างไรก็ตาม โครโมโซม 18 ได้รับผลกระทบไม่เหมือนกับกลุ่มอาการ Patau ซึ่งส่งผลต่อโครโมโซม 13 ในกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ด ดังนั้นจึงเรียกว่า trisomy 18
Edward's syndrome หรือ trisomy 18 คืออะไร?
Trisomy 18 หรือ Edward's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม 18 ในสภาพนี้ ทารกมีโครโมโซม 18 3 ชุดในแต่ละเซลล์หรือทุกเซลล์ของร่างกาย โดยปกติโครโมโซมที่มาจากพ่อและแม่จะมีเพียง 2 ชุดเท่านั้น อย่างไรก็ตาม บางครั้งไข่ของแม่หรือสเปิร์มของพ่อมีจำนวนโครโมโซมผิด เมื่อไข่และสเปิร์มรวมกัน ความผิดก็จะถูกส่งต่อไปยังทารกได้ Trisomy 18 สามารถเกิดขึ้นได้ประมาณ 1 ใน 5,000 คนเกิดมีชีพ เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีสามประเภทคือ:
ในสายพันธุ์นี้มีโครโมโซม 18 มากกว่าปกติในทุกเซลล์ในร่างกายของทารก เป็นไทรโซมี 18 ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด
ในสายพันธุ์นี้ มีโครโมโซม 18 สำเนาพิเศษอยู่ในเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ในร่างกายของทารก ส่วนพิเศษติดอยู่กับโครโมโซมอื่นในไข่หรือสเปิร์ม Trisomy ประเภทนี้หายากมาก
ในสายพันธุ์นี้ มีโครโมโซม 18 สำเนาพิเศษอยู่ในเซลล์เพียงไม่กี่เซลล์ในร่างกายของทารก เช่นเดียวกับ trisomy บางส่วน 18 โมเสค trisomy 18 ก็หายากเช่นกัน โรคเอ็ดเวิร์ดสามารถทำให้เกิดพัฒนาการล่าช้า พิการแต่กำเนิด และปัญหาทางการแพทย์ที่คุกคามชีวิตได้หลายอย่าง ดังนั้นทารกที่มีไทรโซมี 18 มักจะเสียชีวิตก่อนคลอด (ในไตรมาสที่ 2 หรือ 3 ของการตั้งครรภ์) หรือในเดือนแรกของการเกิด ในขณะที่เด็ก 5-10% ที่มีอาการนี้สามารถผ่านปีแรกได้
อาการของโรคเอ็ดเวิร์ดหรือไทรโซมี 18
ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดมักเกิดมาตัวเล็กและอ่อนแอ นอกจากนี้ ภาวะนี้ยังมีลักษณะปัญหาสุขภาพร้ายแรงและความพิการทางร่างกายหลายประการ เช่น
- เพดานโหว่
- มือกำแน่นด้วยนิ้วที่ทับซ้อนกันยากจะยืดออก
- ความบกพร่องในปอด ไต และลำไส้
- งอขาและเท้าโค้งมน
- ข้อบกพร่องของหัวใจ ได้แก่ การก่อตัวของรูระหว่างห้องบนหรือล่างของหัวใจ
- หูส่วนล่าง
- ข้อบกพร่องของท่อประสาท
- ตา ปาก และจมูกเปิดเพียงเล็กน้อย
- พัฒนาการล่าช้าอย่างรุนแรงจากปัญหาการกิน
- ปัญหาตาและการได้ยิน
- หน้าอกผิดรูป
- เติบโตช้า
- หัวเล็กและขากรรไกรยื่นออกมาด้านหลังศีรษะ
- อ่อนแอร้องไห้
นอกจากนี้ ทารกที่เป็นโรคเอ็ดเวิร์ดอาจมีอาการชักในช่วงปีแรกของชีวิต กระดูกสันหลังคด (กระดูกสันหลังโค้ง) และมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อหรือปัจจัยที่อาจทำให้เสียชีวิตได้ แน่นอนว่ามันน่ากังวลมากที่จะเห็นสภาพของทารกคนนี้ที่เป็นโรคไทรโซมี 18 [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
Edward's syndrome หรือ trisomy 18 วินิจฉัยได้อย่างไร?
คุณอาจรู้สึกกังวลและกลัวหากทารกที่คุณอุ้มท้องมีอาการของเอ็ดเวิร์ดและไม่มีใครรู้จักจนกว่าเขาจะเกิดมาในโลก อย่างไรก็ตาม แท้จริงแล้ว ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถตรวจพบได้ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นไปได้โดยการตรวจอัลตราซาวนด์ แต่วิธีนี้วินิจฉัยได้แม่นยำน้อยกว่า อีกวิธีหนึ่งที่แม่นยำกว่าที่แพทย์จะทำคือ การเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) หรือรก (การเจาะน้ำคร่ำ)
การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ) เพื่อวิเคราะห์โครโมโซม นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองไตรโซมี 18 ยังผ่านการตรวจคัดกรองไตรมาสแรก (FTS) หรือการทดสอบ NIPT การตรวจการตั้งครรภ์เป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจหาปัญหาในครรภ์โดยเร็วที่สุด นอกจากนี้ เมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว แพทย์จะทำการตรวจร่างกายโดยสังเกตใบหน้าและแขนขาของทารก เนื่องจากมีลักษณะพิเศษที่แพทย์สามารถวินิจฉัยได้ เพื่อยืนยันการวินิจฉัย จะมีการสุ่มตัวอย่างเลือดเพื่อยืนยันภาวะของไทรโซมี 18 แม้แต่การทดสอบนี้ยังสามารถช่วยในการระบุได้ว่ามารดาจะมีทารกที่มีอาการเอ็ดเวิร์ดในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปมากน้อยเพียงใด หลังจากที่ทารกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคของเอ็ดเวิร์ด แพทย์จะให้ทางเลือกสำหรับการดูแลอย่างเข้มข้นเพื่อพยายามยืดอายุของทารก ในสภาวะเช่นนี้ แน่นอนว่าคุณและคู่ของคุณจะต้องเสริมกำลังซึ่งกันและกัน
