โรคเซเกล เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้ผู้ประสบภัยมีขนาดเล็กมาก อาการเริ่มต้นของโรครวมอยู่ใน
คนแคระดึกดำบรรพ์ สิ่งนี้มีให้เห็นตั้งแต่เกิดและดำเนินไปสู่วัยผู้ใหญ่ โรคหายากนี้เป็นหนึ่งในห้าประเภท
คนแคระดั้งเดิม อีกคำหนึ่งสำหรับโรคนี้คือ
คนแคระหัวนก เพราะลักษณะเด่นประการหนึ่งของมันคือรูปร่างหัวที่คล้ายนก
จำได้ โรคเซเกล
ชื่อของโรคนี้มาจากกุมารแพทย์จากประเทศเยอรมนีชื่อ Helmut Paul George Seckel ในปี 1960 Seckel เขียนบันทึกเกี่ยวกับอาการทางคลินิกของเด็กสองคนที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ไม่เพียงเท่านั้น แพทย์ที่เป็นศาสตราจารย์ที่มหาวิทยาลัยชิคาโกยังทำการวิจัยโดยตรงอีกด้วย เพื่อสนับสนุนการวิจัยของเขา Serkel ยังใช้ตัวอย่างกรณีอื่นอีก 13 กรณีจากวรรณกรรมทางการแพทย์ นอกจากนี้ โอกาสในการพัฒนากลุ่มอาการนี้ด้วยรูปร่างหัวเหมือนนกมี 1 ในทุกๆ 10,000 คน โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ นั่นคือลักษณะเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนจึงต้องถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองไปพร้อม ๆ กันเพื่อทำให้เกิดความผิดปกติ หากลดลงเพียงหนึ่งในนั้น อาการที่หายากนี้จะไม่เกิดขึ้น ลูกจะเป็นเพียง
ผู้ให้บริการ โดยไม่แสดงอาการใดๆ ความเสี่ยงของการสืบทอดกลุ่มอาการหายากนี้จากพ่อแม่ทั้งสองที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมคือ 25% กับการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง นอกจากนี้มีโอกาส 50% ที่เด็กจะกลายเป็น
ผู้ให้บริการ ยังมีโอกาส 25% ที่เด็กจะมีภาวะทางพันธุกรรมปกติ เปอร์เซ็นต์นี้จะเท่ากันสำหรับทั้งเด็กชายและเด็กหญิง [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
คุณสมบัติลักษณะ โรคเซเกล
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากนี้มีลักษณะสำคัญของการเติบโตที่ไม่เหมาะสม นอกจากนี้ประมาณ 25% ของผู้ป่วยยังมีความผิดปกติของเลือด คุณสมบัติอื่น ๆ ของ
โรคเซเกล เป็น:
- ตัวเล็ก
- ขนาดหัวเล็ก (microchepaly)
- หน้าเรียวเหมือนตาโตกว่าปกติ
- จมูกเหมือนจงอยปาก
- หน้าดูบาง
- กรามล่างยาวขึ้น
นอกจากนี้ ผู้ประสบภัย
โรคเซเกล อาจมีข้อบกพร่องในกระดูกในมือและเท้า ข้อศอกและเอวอาจอยู่ในตำแหน่งที่ไม่เหมาะสม การชะลอการเจริญเติบโตของผู้ป่วย
โรคเซเกล เกิดขึ้นตั้งแต่อยู่ในครรภ์ (
การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก) ซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกที่เป็นโรคนี้เกิดมาพร้อมกับน้ำหนักแรกเกิดที่ต่ำมาก ปัญหาการเจริญเติบโตนี้ดำเนินไปจนหลังคลอดทำให้ร่างกายผู้ประสบภัยสั้นลงกว่าปกติ (
คนแคระ). นอกจากนี้ เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้อาจมีนิ้วก้อย (
คลินิก). นอกจากนี้ เมื่อพิจารณาว่าผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้จะมีรูปหัวที่เล็ก ก็ยังส่งผลต่อขนาดของสมองด้วย ด้วยเหตุนี้ จึงเป็นไปได้มากที่การชะลอการเจริญเติบโตจะเกิดขึ้นกับความผิดปกติทางปัญญาหรือทางจิต อย่างน้อย ครึ่งหนึ่งของเด็กที่เป็นโรค Seckel มีไอคิวต่ำกว่า 50 ซึ่งส่งผลต่อทักษะในการทำกิจกรรมประจำวันด้วย โดยทั่วไป เด็กที่เป็นโรคนี้มักมีความเป็นมิตรและสนุกสนาน อย่างไรก็ตาม ยังมีผู้ที่มักมีสมาธิสั้นและฟุ้งซ่านได้ง่าย หลายกรณี
โรคเซเกล นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาเลือด รวมทั้งการขาดสารไขกระดูก เช่น เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด
การวินิจฉัย โรคเซเกล
การตรวจอัลตราซาวนด์ขั้นสูงช่วยให้สามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ สูติแพทย์สามารถเห็นภาพของสภาพของทารกในครรภ์ผ่านการสะท้อนของคลื่นเสียง หลังคลอด
คนแคระหัวนก สามารถตรวจพบได้จากการประเมินทางคลินิกโดยการติดตามประวัติการรักษาของผู้ป่วย แพทย์จะทำการทดสอบพิเศษเพื่อระบุสภาพที่แน่นอนด้วย แม้ว่าความผิดปกติทางร่างกายของผู้ป่วย
โรคเซเกล สามารถมองเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด แต่การวินิจฉัยอาจไม่ทราบได้ในทันที มีบางครั้งที่อาการใหม่ปรากฏขึ้นเมื่อเด็กมีอายุครบกำหนดและกลุ่มอาการได้พัฒนาเต็มที่ ตัวอย่างของเงื่อนไขคือเมื่อร่างกายของเด็กสั้นกว่าคนรอบข้างหรือมีความบกพร่องทางสติปัญญามากขึ้น การรักษาโรค Seckel จะเน้นไปที่การเกิดขึ้นของปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความผิดปกติของเลือดและความผิดปกติของร่างกาย นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาจะได้รับคำปรึกษาด้วย [[บทความที่เกี่ยวข้อง]]
หมายเหตุจาก SehatQ
โดยไม่คำนึงถึงปัญหาทางร่างกายและจิตใจที่มาพร้อมกับผู้ประสบภัย
กลุ่มอาการเซกเคล, ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้มากกว่า 50 ปี สำหรับการอภิปรายเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม
คนแคระดั้งเดิม, ถามหมอโดยตรง ในแอพสุขภาพครอบครัว SehatQ ดาวน์โหลดเลยที่
App Store และ Google Play.
